ID | 101628 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Prps1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000031432 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Prps-1, 2310010D17Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039225-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R1152 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 139357362-139376889 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to G at 139369656 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Alanine at position 160 (S160A) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000033809 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033809] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D7G0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033809 AA Change: S160A PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033809 Gene: ENSMUSG00000031432 AA Change: S160A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155235 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes an enzyme that catalyzes the phosphoribosylation of ribose 5-phosphate to 5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate, which is necessary for purine metabolism and nucleotide biosynthesis. Defects in this gene are a cause of phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity, Charcot-Marie-Tooth disease X-linked recessive type 5 and Arts Syndrome. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Prps1 |
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Predicted Primers |
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Posted On | 2014-01-15 |