ID | 103111 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Dhfr | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000021707 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | dihydrofolate reductase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 8430436I03Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01659 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 92491291-92525561 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 92492178 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000139622 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000022218] [ENSMUST00000022220] [ENSMUST00000185852] [ENSMUST00000187424] [ENSMUST00000187874] [ENSMUST00000191550] [ENSMUST00000190393] [ENSMUST00000191509] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P00375 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000022218 AA Change: Q36L PolyPhen 2 Score 0.936 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000022218 Gene: ENSMUSG00000021707 AA Change: Q36L
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000022220 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000022220 Gene: ENSMUSG00000014850
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000185852 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140002 Gene: ENSMUSG00000014850
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000186878 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000187424 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139622 Gene: ENSMUSG00000014850
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000187831 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000187874 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139620 Gene: ENSMUSG00000014850
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191550 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140659 Gene: ENSMUSG00000014850
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000190393 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141163 Gene: ENSMUSG00000014850
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191509 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141158 Gene: ENSMUSG00000014850
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Dihydrofolate reductase converts dihydrofolate into tetrahydrofolate, a methyl group shuttle required for the de novo synthesis of purines, thymidylic acid, and certain amino acids. While the functional dihydrofolate reductase gene has been mapped to chromosome 5, multiple intronless processed pseudogenes or dihydrofolate reductase-like genes have been identified on separate chromosomes. Dihydrofolate reductase deficiency has been linked to megaloblastic anemia. Several transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2014] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit lethality soon after E14.5 with reduced size, pallor, impaired hematopoiesis and abnormal folic acid levels. Mice heterozygous for this allele exhibit abnormal folic acid levels, abnormal hemopoiesis and reduced endothelium-dependent vasorelaxation. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Dhfr |
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Posted On | 2014-01-21 |