ID | 10838 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Fth1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000024661 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ferritin heavy polypeptide 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | FHC, HFt, H-ferritin, MFH | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00712 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 19 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 9957962-9962462 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 9962163 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 136 (T136A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000025563 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000025563] [ENSMUST00000117346] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P09528 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB Structure | Structure of Mouse H-chain modified ferritin [X-RAY DIFFRACTION] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000025563 AA Change: T136A PolyPhen 2 Score 0.007 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.75) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000025563 Gene: ENSMUSG00000024661 AA Change: T136A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117346 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113053 Gene: ENSMUSG00000037418
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes the heavy subunit of ferritin, the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in ferritin proteins are associated with several neurodegenerative diseases. This gene has multiple pseudogenes. Several alternatively spliced transcript variants have been observed, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for disruptions in this gene die as embryos. Mice heterozygous for a knock-out allele exhibit oxidative stress in neurons. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Fth1 |
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Posted On | 2012-12-06 |