ID | 10862 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | G3bp2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000029405 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | GTPase activating protein (SH3 domain) binding protein 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | G3BP, E430034L04Rik, G3BP2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Is this an essential gene? |
Essential
(E-score: 1.000)
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Stock # | IGL00687 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 92052146-92083719 bp(-) (GRCm38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 92065848 bp (GRCm38) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 150 (E150G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000144456 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000113127] [ENSMUST00000164378] [ENSMUST00000167918] [ENSMUST00000169094] [ENSMUST00000201820] [ENSMUST00000202123] [ENSMUST00000202258] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P97379 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000113127 AA Change: E150G PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000108752 Gene: ENSMUSG00000029405 AA Change: E150G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000164378 AA Change: E150G PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128353 Gene: ENSMUSG00000029405 AA Change: E150G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000167918 AA Change: E150G PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132469 Gene: ENSMUSG00000029405 AA Change: E150G
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000169094 AA Change: E150G PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128244 Gene: ENSMUSG00000029405 AA Change: E150G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201820 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144404 Gene: ENSMUSG00000029405
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201824 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000202123 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143804 Gene: ENSMUSG00000029405
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202125 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000202258 AA Change: E150G PolyPhen 2 Score 0.978 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144456 Gene: ENSMUSG00000029405 AA Change: E150G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000202352 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in G3bp2 |
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Posted On | 2012-12-06 |