ID | 10914 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gapdh | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000057666 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Gapd, Gapd | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00272 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 125138812-125143450 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 125139470 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Methionine at position 267 (V267M) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000113942 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000073605] [ENSMUST00000117675] [ENSMUST00000117757] [ENSMUST00000118875] [ENSMUST00000119527] [ENSMUST00000182277] [ENSMUST00000144364] [ENSMUST00000182052] [ENSMUST00000183272] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P16858 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000073605 AA Change: V241M PolyPhen 2 Score 0.391 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073289 Gene: ENSMUSG00000057666 AA Change: V241M
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117675 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113088 Gene: ENSMUSG00000038271
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000117757 AA Change: V267M PolyPhen 2 Score 0.986 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113942 Gene: ENSMUSG00000057666 AA Change: V267M
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000118875 AA Change: V241M PolyPhen 2 Score 0.391 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113213 Gene: ENSMUSG00000057666 AA Change: V241M
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000119527 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113376 Gene: ENSMUSG00000038271
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135559 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139071 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000182464 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144205 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144588 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000182115 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000141230 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147954 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150474 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182277 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138295 Gene: ENSMUSG00000057666
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148835 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115080 Gene: ENSMUSG00000038271
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000144364 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116701 Gene: ENSMUSG00000038271
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182052 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138403 Gene: ENSMUSG00000057666
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000183272 AA Change: V198M PolyPhen 2 Score 0.812 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138508 Gene: ENSMUSG00000057666 AA Change: V198M
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000192506 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000182670 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes a member of the glyceraldehyde-3-phosphate dehydrogenase protein family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. The encoded protein was originally identified as a key glycolytic enzyme that converts D-glyceraldehyde 3-phosphate (G3P) into 3-phospho-D-glyceroyl phosphate. Subsequent studies have assigned a variety of additional functions to the protein including nitrosylation of nuclear proteins, the regulation of mRNA stability, and acting as a transferrin receptor on the cell surface of macrophage. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Many pseudogenes similar to this locus are found throughout the mouse genome. [provided by RefSeq, Jan 2014] PHENOTYPE: Mutant heterozygotes show reduced enzyme levels. The currently known mutant allels are homozygous lethal. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gapdh |
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Posted On | 2012-12-06 |