ID | 12435 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Acp1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000044573 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | acid phosphatase 1, soluble | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Acp-1, LMW-PTP, 4632432E04Rik, Lmptp | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.085) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00722 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 12 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 30943325-30961588 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 30947792 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 82 (D82G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000106509 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000062740] [ENSMUST00000067087] [ENSMUST00000074038] [ENSMUST00000219697] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D358 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB Structure | Crystal structure of acid phosphatase 1 (Acp1) from Mus musculus [X-RAY DIFFRACTION] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000062740 AA Change: D82G PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106509 Gene: ENSMUSG00000044573 AA Change: D82G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000067087 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000070037 Gene: ENSMUSG00000054204
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000074038 AA Change: D82G PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073686 Gene: ENSMUSG00000044573 AA Change: D82G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000218615 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000218696 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000219697 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The product of this gene belongs to the phosphotyrosine protein phosphatase family of proteins. It functions as an acid phosphatase and a protein tyrosine phosphatase by hydrolyzing protein tyrosine phosphate to protein tyrosine and orthophosphate. This enzyme also hydrolyzes orthophosphoric monoesters to alcohol and orthophosphate. This gene is genetically polymorphic, and three common alleles segregating at the corresponding locus give rise to six phenotypes. Each allele appears to encode at least two electrophoretically different isozymes, Bf and Bs, which are produced in allele-specific ratios. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a null allele show an increased mean serum IL-6 response to LPS challenge. Male homozygotes are smaller than controls whereas female homozygotes show an increased mean skin fibroblast proliferation rate. Males homozygous for a different null allele show decreased response of heart to induced stress. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Acp1 |
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Posted On | 2012-12-06 |