ID | 13965 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Senp3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005204 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | SUMO/sentrin specific peptidase 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Smt3ip1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly essential (E-score: 0.661) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00684 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 69563941-69572910 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 69564919 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Alanine at position 517 (V517A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000066581 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005336] [ENSMUST00000066760] [ENSMUST00000102589] [ENSMUST00000163666] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9EP97 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000005336 AA Change: V517A PolyPhen 2 Score 0.500 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005336 Gene: ENSMUSG00000005204 AA Change: V517A
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000066760 AA Change: V517A PolyPhen 2 Score 0.500 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000066581 Gene: ENSMUSG00000005204 AA Change: V517A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102589 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000122759 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123084 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000123995 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000134942 AA Change: V117A |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114791 Gene: ENSMUSG00000005204 AA Change: V117A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000129295 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139299 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145289 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142214 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142206 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127677 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128355 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130440 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128519 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140310 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135372 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000153516 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163666 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127034 Gene: ENSMUSG00000059796
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The reversible posttranslational modification of proteins by the addition of small ubiquitin-like SUMO proteins (see SUMO1; MIM 601912) is required for numerous biologic processes. SUMO-specific proteases, such as SENP3, are responsible for the initial processing of SUMO precursors to generate a C-terminal diglycine motif required for the conjugation reaction. They also have isopeptidase activity for the removal of SUMO from high molecular mass SUMO conjugates (Di Bacco et al., 2006 [PubMed 16738315]).[supplied by OMIM, Jun 2009] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Senp3 |
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Posted On | 2012-12-06 |