ID | 144 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Nme7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026575 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | NME/NM23 family member 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Nm23-M7, D530024H21Rik, nucleoside-diphosphate kinase, non-metastatic cells 7, protein expressed in (nucleoside-diphosphate kinase) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.230) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | 2107 of strain triaka | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 164135091-164264870 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 164172922 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Asparagine at position 211 (I211N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000083192 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000086028] [ENSMUST00000191947] [ENSMUST00000193683] [ENSMUST00000193808] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000086028 AA Change: I211N PolyPhen 2 Score 0.939 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000083192 Gene: ENSMUSG00000026575 AA Change: I211N
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000191947 AA Change: I211N PolyPhen 2 Score 0.488 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141431 Gene: ENSMUSG00000026575 AA Change: I211N
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000193683 AA Change: I211N PolyPhen 2 Score 0.488 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141963 Gene: ENSMUSG00000026575 AA Change: I211N
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000193808 AA Change: I211N PolyPhen 2 Score 0.488 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141771 Gene: ENSMUSG00000026575 AA Change: I211N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000194694 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000195474 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.9253 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 80% (79/99) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the non-metastatic expressed family of nucleoside diphosphate kinases. Members of this family are enzymes that catalyzes phosphate transfer from nucleoside triphosphates to nucleoside diphosphates. This protein contains two kinase domains, one of which is involved in autophosphorylation and the other may be inactive. This protein localizes to the centrosome and functions as a component of the gamma-tubulin ring complex which plays a role in microtubule organization. Mutations in this gene may be associated with venous thromboembolism. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Sep 2016] PHENOTYPE: Homozygous mice exhibit hydrocephaly, domed skulls and 50% exhibit situs inversus. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Nme7 |
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Nature of Mutation |
DNA sequencing using the SOLiD technique identified a T to A transversion at position 926 of the Nme7 transcript in exon 8 of 10 total exons. Two transcripts of the Nme7 gene are displayed on Ensembl. The mutated nucleotide causes an isoleucine to asparagine substitution at amino acid 211 of the encoded protein. The mutation has been confirmed by DNA sequencing using the Sanger method (Figure 1).
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Protein Function and Prediction |
The Nme7 gene encodes a 395 amino acid nucleoside diphosphate kinase that has a major role in the synthesis of nucleoside triphosphates other than ATP. An ATP gamma phosphate is transferred to the NDP beta phosphate via a ping-pong mechanism, using a phosphorylated active-site intermediate (Uniprot Q9QXL8).
The I211N change is adjacent to one of the ATP binding sites (amino acid 212), and is predicted to be possibly damaging by the PolyPhen program.
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Posted On | 2010-03-19 |