ID | 1494 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rpl13a | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000074129 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ribosomal protein L13A | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | tum-antigen, Tstap198-7, 1810026N22Rik, tum-transplantation antigen P198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.958) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00088 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 44774987-44778169 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 44776495 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147630 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000003521] [ENSMUST00000150350] [ENSMUST00000209815] [ENSMUST00000209212] [ENSMUST00000209927] [ENSMUST00000209467] [ENSMUST00000209812] [ENSMUST00000209711] [ENSMUST00000209238] [ENSMUST00000146760] [ENSMUST00000210918] [ENSMUST00000210191] [ENSMUST00000210967] [ENSMUST00000211037] [ENSMUST00000211725] [ENSMUST00000211429] [ENSMUST00000210818] [ENSMUST00000210931] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P19253 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000003521 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000003521 Gene: ENSMUSG00000003429
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000082833 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083285 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083694 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083884 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083944 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000124300 AA Change: R279L PolyPhen 2 Score 0.590 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122044 Gene: ENSMUSG00000074129 AA Change: R279L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150350 AA Change: R59L PolyPhen 2 Score 0.417 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115722 Gene: ENSMUSG00000074129 AA Change: R59L
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000209815 AA Change: R55L PolyPhen 2 Score 0.708 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000209212 AA Change: R55L PolyPhen 2 Score 0.872 (Sensitivity: 0.83; Specificity: 0.93) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000209927 AA Change: R33L PolyPhen 2 Score 0.640 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000209467 AA Change: R302L PolyPhen 2 Score 0.968 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
silent Transcript: ENSMUST00000209812 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209711 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209626 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000198528 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000209838 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209238 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209965 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209340 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146760 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123506 Gene: ENSMUSG00000110206
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000210918 AA Change: R59L PolyPhen 2 Score 0.945 (Sensitivity: 0.80; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000210191 AA Change: R59L PolyPhen 2 Score 0.986 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000210967 AA Change: R59L PolyPhen 2 Score 0.973 (Sensitivity: 0.76; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000211037 AA Change: R55L PolyPhen 2 Score 0.646 (Sensitivity: 0.87; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000211725 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210073 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210134 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211503 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211429 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211438 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210818 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211542 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211494 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210175 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210832 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209967 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211583 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210931 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210083 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210792 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Ribosomes, the organelles that catalyze protein synthesis, consist of a small 40S subunit and a large 60S subunit. Together these subunits are composed of 4 RNA species and approximately 80 structurally distinct proteins. This gene encodes a member of the L13P family of ribosomal proteins that is a component of the 60S subunit. The encoded protein also plays a role in the repression of inflammatory genes as a component of the IFN-gamma-activated inhibitor of translation (GAIT) complex. This gene is co-transcribed with the small nucleolar RNA genes U32, U33, U34, and U35, which are located in the second, fourth, fifth, and sixth introns, respectively. As is typical for genes encoding ribosomal proteins, there are multiple processed pseudogenes of this gene dispersed throughout the genome. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012] PHENOTYPE: Homozygotes lacking snoRNAs encoded by introns of this gene show altered mitochondrial metabolism, lower reactive oxygen species tone, enhanced glucose-stimulated insulin secretion and glucose tolerance, reduced oxidative stress responses in pancreatic islets, and resistance to diabetogenic stimuli. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rpl13a |
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Posted On | 2011-07-12 |