ID | 15526 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Cnp | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000006782 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | 2',3'-cyclic nucleotide 3' phosphodiesterase | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Cnp1, CNPase, Cnp-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038300-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0004 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 100465765-100472565 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 100467633 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Phenylalanine to Serine at position 192 (F192S) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000099409 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000006976] [ENSMUST00000092684] [ENSMUST00000103120] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P16330 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB Structure |
Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, complexed with citrate [X-RAY DIFFRACTION]
Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, complexed with citrate [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, complexed with sulfate [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, soaked with 2',3'-cyclic NADP [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, soaked with GTP [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, soaked with 2',3'-cyclic AMP [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, crystallized with 2'-AMPS [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, crystallized with 2'-AMPS [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, with mutation H309S, crystallized with 2',3-(SP)-Cyclic-AMPS [X-RAY DIFFRACTION] Catalytic domain of mouse 2',3'-cyclic nucleotide 3'- phosphodiesterase, with mutation H309S, crystallized with 2',3'- cyclic AMP [X-RAY DIFFRACTION] >> 5 additional structures at PDB << |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000006976 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000006976 Gene: ENSMUSG00000006784
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000092684 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000090355 Gene: ENSMUSG00000006784
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000103120 AA Change: F192S PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099409 Gene: ENSMUSG00000006782 AA Change: F192S
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147403 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148034 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150414 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.9567 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 93% (26/28) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Homozygous inactivation of this gene results in ataxia, gait abnormalities, hindlimb paralysis, muscle weakness, convulsive seizures, weight loss, kyphosis, reactive gliosis, axonal swellings and degeneration, and premature death. [provided by MGI curators] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Cnp |
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Posted On | 2012-12-21 |