ID | 15772 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mrpl30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026087 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mitochondrial ribosomal protein L30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Rpml28, 2310001L22Rik, MRP-L28 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038291-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.207) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | P0043 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 37929558-37937419 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 37937259 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 133 (T133A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000141693 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000027256] [ENSMUST00000160082] [ENSMUST00000193673] [ENSMUST00000194857] [ENSMUST00000195373] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D7N6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000027256 AA Change: T133A PolyPhen 2 Score 0.029 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000027256 Gene: ENSMUSG00000026087 AA Change: T133A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160082 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000161694 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000162513 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000193673 AA Change: T133A PolyPhen 2 Score 0.029 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141654 Gene: ENSMUSG00000026087 AA Change: T133A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000194857 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142168 Gene: ENSMUSG00000026087
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000195373 AA Change: T133A PolyPhen 2 Score 0.029 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141693 Gene: ENSMUSG00000026087 AA Change: T133A
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Meta Mutation Damage Score | 0.0898 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 74% (145/195) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Mammalian mitochondrial ribosomal proteins are encoded by nuclear genes and help in protein synthesis within the mitochondrion. Mitochondrial ribosomes (mitoribosomes) consist of a small 28S subunit and a large 39S subunit. They have an estimated 75% protein to rRNA composition compared to prokaryotic ribosomes, where this ratio is reversed. Another difference between mammalian mitoribosomes and prokaryotic ribosomes is that the latter contain a 5S rRNA. Among different species, the proteins comprising the mitoribosome differ greatly in sequence, and sometimes in biochemical properties, which prevents easy recognition by sequence homology. This gene encodes a 39S subunit protein. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Pseudogenes corresponding to this gene are found on chromosomes 6p and 12p. Read-through transcription also exists between this gene and the neighboring upstream lipoyltransferase 1 (LIPT1) gene. [provided by RefSeq, Mar 2011] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mrpl30 |
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Posted On | 2012-12-21 |