ID | 166605 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Kdelr1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000002778 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | KDEL (Lys-Asp-Glu-Leu) endoplasmic reticulum protein retention receptor 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 8030486F04Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | W0251 (G3R) of strain daniel_gray | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 45522264-45533150 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 45531045 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Cysteine at position 96 (Y96C) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147273 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000002855] [ENSMUST00000211234] [ENSMUST00000211250] [ENSMUST00000211716] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99JH8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000002855 AA Change: Y158C PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000002855 Gene: ENSMUSG00000002778 AA Change: Y158C
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000211234 AA Change: Y96C PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211250 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211254 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211495 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211716 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.9750 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Retention of resident soluble proteins in the lumen of the endoplasmic reticulum (ER) is achieved in both yeast and animal cells by their continual retrieval from the cis-Golgi, or a pre-Golgi compartment. Sorting of these proteins is dependent on a C-terminal tetrapeptide signal, usually lys-asp-glu-leu (KDEL) in animal cells, and his-asp-glu-leu (HDEL) in S. cerevisiae. This process is mediated by a receptor that recognizes, and binds the tetrapeptide-containing protein, and returns it to the ER. In yeast, the sorting receptor encoded by a single gene, ERD2, which is a seven-transmembrane protein. Unlike yeast, several human homologs of the ERD2 gene, constituting the KDEL receptor gene family, have been described. The protein encoded by this gene was the first member of the family to be identified, and it encodes a protein structurally and functionally similar to the yeast ERD2 gene product. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for an ENU-induced single point mutation display thymus hypoplasia and a reduction in CD4+ as well as CD8+ T cell numbers. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Kdelr1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TTCTGTGATGCTGACAGTGCCTC -3' (R):5'- GAAGTCAGGAAAGGAAGCCCCATTC -3' Sequencing Primer (F):5'- GCTGACAGTGCCTCATCCTG -3' (R):5'- GGAAGCCCCATTCCTTAAGTG -3' |
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Posted On | 2014-04-13 |