ID | 179170 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tead2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030796 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | TEA domain family member 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | TEF-4, TEAD-2, Etdf | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01887 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 44865216-44882892 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 44881734 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Valine to Alanine at position 84 (V84A) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000147288 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033060] [ENSMUST00000033063] [ENSMUST00000097216] [ENSMUST00000098461] [ENSMUST00000107801] [ENSMUST00000209343] [ENSMUST00000209478] [ENSMUST00000209779] [ENSMUST00000211373] [ENSMUST00000210226] [ENSMUST00000210078] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P48301 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000033060 AA Change: V400A PolyPhen 2 Score 0.664 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033060 Gene: ENSMUSG00000030796 AA Change: V400A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033063 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033063 Gene: ENSMUSG00000030798
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000097216 AA Change: V365A PolyPhen 2 Score 0.849 (Sensitivity: 0.83; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103430 Gene: ENSMUSG00000030796 AA Change: V365A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000098461 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000096061 Gene: ENSMUSG00000030798
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000107801 AA Change: V400A PolyPhen 2 Score 0.664 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103431 Gene: ENSMUSG00000030796 AA Change: V400A
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209222 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209343 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000209478 AA Change: V84A PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209779 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211373 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210226 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209677 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210078 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000210000 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Mice homozygous for a functionally null allele of this gene exhibit no gross abnormalities and are fertile. [provided by MGI curators] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tead2 |
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Posted On | 2014-05-07 |