ID | 181813 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Csnk2b | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000024387 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | casein kinase 2, beta polypeptide | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL01979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 35335172-35341029 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 35336992 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Asparagine to Isoleucine at position 65 (N65I) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000133684 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000025246] [ENSMUST00000052167] [ENSMUST00000062657] [ENSMUST00000165306] [ENSMUST00000172765] [ENSMUST00000172854] [ENSMUST00000174024] [ENSMUST00000174779] [ENSMUST00000173114] [ENSMUST00000174306] [ENSMUST00000173043] [ENSMUST00000173915] [ENSMUST00000173380] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P67871 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000025246 AA Change: N116I PolyPhen 2 Score 0.183 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000025246 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N116I
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000052167 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000056646 Gene: ENSMUSG00000092417
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000062657 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000052133 Gene: ENSMUSG00000043807
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000165306 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133240 Gene: ENSMUSG00000092417
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172765 AA Change: N137I PolyPhen 2 Score 0.148 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134523 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N137I
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172854 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138033 Gene: ENSMUSG00000043807
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000174024 AA Change: N116I PolyPhen 2 Score 0.880 (Sensitivity: 0.82; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134673 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N116I
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000174779 AA Change: N65I PolyPhen 2 Score 0.919 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133684 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N65I
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173114 AA Change: N116I PolyPhen 2 Score 0.183 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134218 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N116I
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000173633 AA Change: N19I |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133826 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N19I
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174306 AA Change: N116I PolyPhen 2 Score 0.029 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134413 Gene: ENSMUSG00000024387 AA Change: N116I
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000174855 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173576 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177018 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173189 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173043 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135684 Gene: ENSMUSG00000092417
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173915 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133425 Gene: ENSMUSG00000024387
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173380 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134694 Gene: ENSMUSG00000092417
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes the beta subunit of the casein kinase 2 enzyme, which is a heterotetramer comprised of alpha and/or alpha-prime catalytic subunits and two regulatory beta subunits. Casein kinase 2 is involved in the regulation of several cellular processes including gene expression, protein synthesis and cell proliferation. Knockout of this gene in mice leads to embryonic lethality. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2015] PHENOTYPE: Mice homozygous for a targeted mutation exhibit embryonic lethality post-implantation, growth retardation and arrest, a failure to form an inner cell mass and smaller size. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Csnk2b |
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Posted On | 2014-05-07 |