ID | 183424 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Acp4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000012777 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | acid phosphatase 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Acpt, EG546967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.078) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02013 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 43901572-43906802 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to T at 43904505 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Asparagine at position 186 (T186N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000103578 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000012921] [ENSMUST00000055858] [ENSMUST00000071296] [ENSMUST00000084937] [ENSMUST00000107945] [ENSMUST00000107948] [ENSMUST00000107949] [ENSMUST00000118216] [ENSMUST00000187524] [ENSMUST00000137702] [ENSMUST00000107950] [ENSMUST00000145653] [ENSMUST00000186606] [ENSMUST00000146155] [ENSMUST00000185481] [ENSMUST00000188111] [ENSMUST00000188382] [ENSMUST00000191537] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | D3YTS9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000012921 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000012921 Gene: ENSMUSG00000012777
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000055858 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103583 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000071296 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000071265 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000084937 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000095894 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107945 AA Change: T186N PolyPhen 2 Score 0.131 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103578 Gene: ENSMUSG00000012777 AA Change: T186N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107948 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103581 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107949 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103582 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000118216 AA Change: T186N PolyPhen 2 Score 0.036 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112922 Gene: ENSMUSG00000012777 AA Change: T186N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000117033 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125318 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000187581 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000116723 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137742 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000187524 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140017 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137702 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119445 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107950 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000103584 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145653 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000186606 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139441 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146155 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117318 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185481 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139913 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188111 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139694 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000188476 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188382 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140200 Gene: ENSMUSG00000045411
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191537 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141077 Gene: ENSMUSG00000045411
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Acid phosphatases are enzymes capable of hydrolyzing orthophosphoric acid esters in an acid medium. This gene is up-regulated by androgens and is down-regulated by estrogens in the prostate cancer cell line. This gene exhibits a lower level of expression in testicular cancer tissues than in normal tissues. The protein encoded by this gene has structural similarity to prostatic and lysosomal acid phosphatases. Alternatively spliced transcript variants have been described, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Acp4 |
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Posted On | 2014-05-07 |