ID | 186108 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Vps72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000008958 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | vacuolar protein sorting 72 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Tcfl1, YL-1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02051 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 95018353-95030362 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 95030040 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Proline at position 353 (L353P) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000009102 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005769] [ENSMUST00000009102] [ENSMUST00000107227] [ENSMUST00000131597] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q62481 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000005769 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005769 Gene: ENSMUSG00000005628
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000009102 AA Change: L353P PolyPhen 2 Score 0.956 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000009102 Gene: ENSMUSG00000008958 AA Change: L353P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107227 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102846 Gene: ENSMUSG00000005628
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125548 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000130545 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131597 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116341 Gene: ENSMUSG00000005628
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000135867 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000152333 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136076 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139296 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000149898 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a shared subunit of two multi-component complexes, the histone acetyltransferase complex TRRAP/TIP60 as well as the chromatin remodeling SRCAP-containing complex. The TRRAP/TIP60 complex acetylates nucleosomal histones important for transcriptional regulation, double strand DNA break repair and apoptosis. The SRCAP-containing complex catalyzes the exchange of histone H2A with the histone variant Htz1 (H2AFZ) into nucleosomes. This protein may be responsible for binding H2AFZ, which has a role in chromosome segregation. This protein may also have a role in regulating long-term hematopoietic stem cell activity. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode different protein isoforms. [provided by RefSeq, Aug 2012] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Vps72 |
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Posted On | 2014-05-07 |