Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'R1729:Miga2'

198869

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Miga2

Ensembl Gene

ENSMUSG00000026858

Gene Name

mitoguardin 2

Synonyms

Fam73b, R74766, 5730472N09Rik

MMRRC Submission

039761-MU

Accession Numbers

Essential gene?

Non essential (E-score: 0.000) question?

Stock #

R1729 (G1)

Quality Score

225

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

30364233-30385521 bp(+) (GRCm38)

Type of Mutation

missense

DNA Base Change (assembly)

A to G at 30368968 bp (GRCm38)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Histidine to Arginine at position 63 (H63R)

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000135519 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000077977] [ENSMUST00000100214] [ENSMUST00000116543] [ENSMUST00000140075] [ENSMUST00000142801]

AlphaFold

Q8BK03

Predicted Effect

probably damaging
Transcript: ENSMUST00000077977
AA Change: H63R

PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000077127
Gene: ENSMUSG00000026858
AA Change: H63R

Domain	Start	End	E-Value	Type
Pfam:DUF2217	30	568	5.6e-242	PFAM

Predicted Effect

probably damaging
Transcript: ENSMUST00000100214
AA Change: H63R

PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000097787
Gene: ENSMUSG00000026858
AA Change: H63R

Domain	Start	End	E-Value	Type
Pfam:DUF2217	31	568	6.9e-228	PFAM

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000116543

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000135126
Gene: ENSMUSG00000026858

Domain	Start	End	E-Value	Type
Pfam:DUF2217	1	91	3.6e-21	PFAM

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000127410

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000135841

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000137441

Predicted Effect

probably damaging
Transcript: ENSMUST00000140075
AA Change: H63R

PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000135519
Gene: ENSMUSG00000026858
AA Change: H63R

Domain	Start	End	E-Value	Type
Pfam:DUF2217	30	393	5.1e-125	PFAM
low complexity region	409	420	N/A	INTRINSIC

Predicted Effect

probably damaging
Transcript: ENSMUST00000142801
AA Change: H63R

PolyPhen 2 Score 0.993 (Sensitivity: 0.70; Specificity: 0.97)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000118253
Gene: ENSMUSG00000026858
AA Change: H63R

Domain	Start	End	E-Value	Type
Pfam:DUF2217	30	139	4.1e-28	PFAM

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000146308

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000198501

Coding Region Coverage

1x: 97.4%
3x: 96.8%
10x: 95.0%
20x: 91.6%

Validation Efficiency

Allele List at MGI

Other mutations in this stock

Total: 225 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
4930447A16Rik	G	A	15: 37,439,600		probably benign	Het
4930453N24Rik	T	C	16: 64,769,022	I90V	probably damaging	Het
Aadat	A	G	8: 60,526,712	T203A	probably damaging	Het
Adamts17	C	T	7: 67,149,956	R1060*	probably null	Het
Adamts5	T	A	16: 85,877,915	K454*	probably null	Het
Adgrg6	T	C	10: 14,439,782	T593A	probably damaging	Het
Aldh1l2	T	A	10: 83,508,082	K377*	probably null	Het
Aldh4a1	A	G	4: 139,644,161	Y462C	probably damaging	Het
Ankrd12	G	T	17: 65,984,076	P1454Q	probably benign	Het
Ap2m1	T	A	16: 20,539,338	N35K	probably damaging	Het
Aspm	A	G	1: 139,473,574	I1111V	probably benign	Het
Atr	G	A	9: 95,897,581	V1331I	probably benign	Het
Boc	T	C	16: 44,496,419	T454A	probably benign	Het
C4bp	C	G	1: 130,642,988	V284L	probably benign	Het
Cacna1s	T	C	1: 136,118,716	F1761S	probably benign	Het
Camsap2	C	T	1: 136,281,315	R802Q	probably benign	Het
Capn9	G	A	8: 124,605,711	G430R	possibly damaging	Het
Car14	G	A	3: 95,901,248	P18L	possibly damaging	Het
Cbs	G	T	17: 31,620,949	A337E	probably benign	Het
Ccdc129	T	C	6: 55,968,541	F749S	probably benign	Het
Ccdc186	A	C	19: 56,809,220	H306Q	probably benign	Het
Ccdc93	C	T	1: 121,456,126	P192L	probably benign	Het
Ccdc93	T	C	1: 121,461,939	V237A	probably benign	Het
Cd55	C	T	1: 130,449,423	V333I	probably benign	Het
Cd55	C	A	1: 130,459,633	A143S	probably benign	Het
Cdh19	C	A	1: 110,893,384	E541D	probably damaging	Het
Cdh7	C	G	1: 110,065,735	L307V	possibly damaging	Het
Cdk12	T	C	11: 98,249,970		probably benign	Het
Cep350	A	T	1: 155,911,981	H1370Q	probably benign	Het
Cfh	T	C	1: 140,136,788	K374R	probably benign	Het
Cfh	C	T	1: 140,147,697	V268I	possibly damaging	Het
Cfhr2	A	G	1: 139,813,442	M265T	probably benign	Het
Cfhr2	A	C	1: 139,813,459	N259K	probably benign	Het
Chat	A	T	14: 32,446,795	L261H	probably damaging	Het
Chil1	C	T	1: 134,188,529	A250V	probably damaging	Het
Clcn1	T	A	6: 42,299,514	F360Y	possibly damaging	Het
Clgn	A	G	8: 83,423,030	S387G	probably damaging	Het
Clk1	C	T	1: 58,421,261	R70Q	probably damaging	Het
Cntnap5a	C	A	1: 116,455,004	L1001I	probably benign	Het
Cntnap5a	T	C	1: 116,455,101	L1033S	probably benign	Het
Cntnap5a	C	T	1: 116,455,143	T1047I	probably benign	Het
Crb1	T	C	1: 139,234,779	M1214V	probably benign	Het
Crb1	A	T	1: 139,237,622	H921Q	probably benign	Het
Crb1	G	A	1: 139,241,138	P881S	probably damaging	Het
Crb1	C	T	1: 139,242,995	G825R	probably damaging	Het
Crb1	C	T	1: 139,243,417	R684H	probably benign	Het
Cspg4	G	T	9: 56,898,537	V2211L	probably benign	Het
Cwh43	T	C	5: 73,408,218	L42P	probably damaging	Het
Cxcr4	C	T	1: 128,589,277	V216I	probably benign	Het
Cyb5r1	C	T	1: 134,407,667	R147W	probably damaging	Het
D830039M14Rik	C	T	10: 61,475,727		probably benign	Het
Ddx59	T	C	1: 136,417,053	V154A	probably benign	Het
Dhx30	T	C	9: 110,098,751	H101R	probably damaging	Het
Dnah11	T	A	12: 117,916,931	D3818V	probably damaging	Het
Dnah9	G	A	11: 66,085,020	T1401I	possibly damaging	Het
Dsel	T	C	1: 111,859,457	N1116S	probably benign	Het
Dsel	G	C	1: 111,859,994	T937S	probably benign	Het
Dstyk	C	T	1: 132,456,984	L739F	probably damaging	Het
Ehf	T	G	2: 103,273,906	T186P	possibly damaging	Het
Elf2	A	T	3: 51,257,572	V277D	probably damaging	Het
Etnk2	A	G	1: 133,363,923	S54G	probably benign	Het
Etnk2	C	A	1: 133,365,587	D89E	probably benign	Het
Etnk2	G	T	1: 133,365,765	G149W	probably damaging	Het
Etnk2	C	T	1: 133,365,816	R166*	probably null	Het
Etnk2	G	A	1: 133,365,817	R166Q	probably benign	Het
Etnk2	T	A	1: 133,376,915	V292E	probably benign	Het
Eya2	G	T	2: 165,687,663	G109W	probably damaging	Het
Fam208a	A	T	14: 27,479,633	N1367Y	probably damaging	Het
Fam72a	T	C	1: 131,530,668	I56T	probably benign	Het
Fam72a	C	T	1: 131,538,895	T139M	probably benign	Het
Fam78b	A	G	1: 167,001,630	D22G	possibly damaging	Het
Fastkd2	T	A	1: 63,751,300	C628*	probably null	Het
Fat3	A	C	9: 15,996,315	V2797G	possibly damaging	Het
Fcamr	A	C	1: 130,804,627	N117T	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,811,580	I206V	probably benign	Het
Fcamr	G	A	1: 130,812,629	G262S	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,812,692	I283V	probably benign	Het
Fcamr	T	C	1: 130,812,738	V298A	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,812,809	M322V	probably benign	Het
Fcamr	C	T	1: 130,812,816	P324L	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,814,597	N574D	probably benign	Het
Fcmr	A	G	1: 130,875,974	T172A	probably benign	Het
Fcmr	T	C	1: 130,878,269	S321P	probably benign	Het
Fut10	T	A	8: 31,201,390	S88T	probably benign	Het
Gabarap	C	T	11: 69,991,689		probably benign	Het
Gli2	C	T	1: 118,868,087	A113T	possibly damaging	Het
Gli2	G	T	1: 119,002,044	H44Q	probably benign	Het
Gm5346	T	C	8: 43,625,583	N535D	probably damaging	Het
Gon4l	T	A	3: 88,903,098	D1844E	probably damaging	Het
Gpr25	G	A	1: 136,260,710	P55L	probably benign	Het
Guk1	A	T	11: 59,185,312	V100E	probably damaging	Het
Ifi44l	T	C	3: 151,762,819	I25V	unknown	Het
Igfn1	G	A	1: 135,959,928	P2466L	probably damaging	Het
Igfn1	G	A	1: 135,968,199	A1543V	probably benign	Het
Igfn1	T	C	1: 135,970,411	S806G	probably benign	Het
Igfn1	C	T	1: 135,972,127	R482Q	probably benign	Het
Igfn1	C	T	1: 135,979,915	A231T	probably benign	Het
Igfn1	G	A	1: 135,982,475	R124W	probably benign	Het
Igfn1	T	C	1: 135,998,625	E29G	probably benign	Het
Igfn1	T	C	1: 135,998,683	I10V	unknown	Het
Ikbke	C	A	1: 131,265,937	A459S	probably benign	Het
Ikbke	T	C	1: 131,269,823	S447G	probably benign	Het
Ipo9	ATCCTCCTCCTCCTCCTC	ATCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	1: 135,386,268		probably benign	Het
Ipo9	A	G	1: 135,402,250	V484A	probably benign	Het
Jarid2	T	A	13: 44,906,276	N661K	probably damaging	Het
Kcnt2	G	A	1: 140,354,547	S90N	probably benign	Het
Kif14	A	G	1: 136,468,279	N108D	probably benign	Het
Kif14	A	G	1: 136,468,975	K340E	probably damaging	Het
Kif14	G	A	1: 136,478,365	A556T	probably benign	Het
Kif14	A	G	1: 136,490,332	S868G	probably benign	Het
Kif14	C	T	1: 136,503,431	L1189F	probably benign	Het
Kif14	T	C	1: 136,515,961	F1291L	probably benign	Het
Kif14	T	C	1: 136,525,783	V1433A	probably benign	Het
Kif18b	A	G	11: 102,915,541		probably null	Het
Kif26a	T	C	12: 112,176,785	S1158P	possibly damaging	Het
Kmt2d	A	G	15: 98,865,132	C279R	probably damaging	Het
Kremen1	CGGG	CGGGGGG	11: 5,201,791		probably benign	Het
Krt23	A	T	11: 99,492,964	V34D	probably damaging	Het
Lad1	C	T	1: 135,827,381	P132S	possibly damaging	Het
Lad1	C	T	1: 135,828,023	R346C	probably damaging	Het
Lax1	T	C	1: 133,679,978	R342G	probably benign	Het
Lax1	T	C	1: 133,680,569	N145D	probably benign	Het
Lax1	G	A	1: 133,683,634	P67S	probably damaging	Het
Lgr6	C	T	1: 134,987,088	V641I	probably benign	Het
Lgr6	A	T	1: 134,988,009	S334T	probably benign	Het
Lgr6	G	T	1: 134,990,635	H263N	probably benign	Het
Lgr6	C	T	1: 135,003,476	S3N	probably benign	Het
Lmod1	C	T	1: 135,364,073	T222I	probably benign	Het
Mb21d2	A	G	16: 28,828,421	V267A	probably benign	Het
Megf10	T	C	18: 57,240,792		probably null	Het
Mfrp	A	G	9: 44,104,587	T334A	possibly damaging	Het
Mrgbp	T	A	2: 180,585,449	N192K	probably damaging	Het
Mrgpra2b	A	G	7: 47,464,879	I35T	probably benign	Het
Mroh3	G	C	1: 136,192,144	Q440E	possibly damaging	Het
Mybph	C	T	1: 134,197,480	R249C	probably benign	Het
Nav1	A	T	1: 135,584,727	D198E	possibly damaging	Het
Ndufaf7	A	T	17: 78,937,629	K59M	probably damaging	Het
Necab3	T	C	2: 154,546,875	S208G	probably benign	Het
Nfrkb	C	T	9: 31,414,636	T1125M	probably benign	Het
Npnt	G	A	3: 132,914,397	Q112*	probably null	Het
Nr5a2	C	A	1: 136,952,125	R35L	probably benign	Het
Nrcam	A	G	12: 44,573,850	K893E	probably benign	Het
Obsl1	G	A	1: 75,486,756	T1764M	probably benign	Het
Olfr1240	C	T	2: 89,439,583	R232H	probably benign	Het
Olfr453	C	A	6: 42,744,135	L33M	possibly damaging	Het
Olfr870	A	T	9: 20,170,913	Y219*	probably null	Het
Optc	A	T	1: 133,903,796		probably null	Het
Optc	C	G	1: 133,905,170	S64T	probably benign	Het
Otoa	T	C	7: 121,125,439	V447A	probably benign	Het
Patj	G	A	4: 98,431,780	G428D	possibly damaging	Het
Pigr	C	T	1: 130,844,522	A159V	possibly damaging	Het
Pik3c2b	C	T	1: 133,066,627	P110S	probably benign	Het
Pkn2	G	A	3: 142,810,701	P555S	probably benign	Het
Pla2g12a	A	G	3: 129,894,940	E149G	probably benign	Het
Plec	C	A	15: 76,177,692	E2547*	probably null	Het
Plekha6	C	G	1: 133,287,846	T792S	probably benign	Het
Ppfia4	G	A	1: 134,299,321	P1159S	probably benign	Het
Prelp	C	T	1: 133,915,131	R92K	probably benign	Het
Ptpn7	A	G	1: 135,134,475	Q53R	probably benign	Het
Ptprc	T	G	1: 138,099,676	N478T	probably benign	Het
Ptprc	A	G	1: 138,107,823	S405P	probably benign	Het
Ptprc	C	A	1: 138,107,824	E402D	probably benign	Het
Ptprc	A	G	1: 138,107,837	V400A	probably benign	Het
Ptprc	T	C	1: 138,112,254	K212E	possibly damaging	Het
Rab29	A	G	1: 131,872,110	Q141R	probably benign	Het
Rab3gap1	T	G	1: 127,942,486	L948R	probably damaging	Het
Rbsn	A	T	6: 92,190,019	L548Q	possibly damaging	Het
Ren1	T	A	1: 133,354,206	W22R	probably damaging	Het
Ren1	C	T	1: 133,354,237	T32I	probably benign	Het
Ren1	A	T	1: 133,359,079	E315D	probably benign	Het
Ren1	C	G	1: 133,360,007	L360V	probably benign	Het
Rint1	T	A	5: 23,809,843	D352E	probably benign	Het
Rnpep	C	T	1: 135,263,096	A571T	possibly damaging	Het
Rnpep	G	C	1: 135,283,977	A11G	probably benign	Het
Sctr	T	C	1: 120,031,656	F110L	probably benign	Het
Sctr	G	T	1: 120,063,246	E453D	probably benign	Het
Sctr	G	A	1: 120,063,257	S440N	possibly damaging	Het
Sept4	A	T	11: 87,583,436	Q60L	probably benign	Het
Serpinb10	C	T	1: 107,538,473	S63F	probably damaging	Het
Serpinb2	G	A	1: 107,515,635	A55T	probably damaging	Het
Serpinb2	C	A	1: 107,523,834	A239E	probably benign	Het
Serpinb2	C	T	1: 107,523,890	H258Y	probably benign	Het
Serpinb2	C	T	1: 107,523,894	T259I	probably benign	Het
Serpinb2	A	C	1: 107,524,543	S284R	probably benign	Het
Serpinb8	A	G	1: 107,597,527	S20G	probably benign	Het
Serpinb8	G	A	1: 107,598,954	A75T	probably benign	Het
Serpinb8	A	C	1: 107,607,004	L268F	probably benign	Het
Slain2	A	G	5: 72,957,614	H396R	probably damaging	Het
Slc22a5	G	A	11: 53,866,351	P491L	probably damaging	Het
Slc26a4	A	G	12: 31,544,494	V285A	possibly damaging	Het
Slc26a9	C	T	1: 131,763,870	A617V	probably benign	Het
Slc26a9	C	A	1: 131,766,012	R747S	probably benign	Het
Slc9a8	T	C	2: 167,424,145	F14S	probably benign	Het
Spock3	T	C	8: 63,348,977	L330P	probably damaging	Het
Steap3	T	C	1: 120,227,750	N493S	probably benign	Het
Steap3	G	A	1: 120,234,378	A350V	probably benign	Het
Synpo2l	G	A	14: 20,665,819	P233S	probably damaging	Het
Tbc1d19	T	G	5: 53,829,372	I41S	probably damaging	Het
Tecta	G	A	9: 42,391,922	T138I	probably benign	Het
Thsd7b	C	T	1: 129,628,891	T328I	probably damaging	Het
Thsd7b	T	A	1: 129,667,937	F498Y	probably benign	Het
Thsd7b	G	C	1: 129,678,183	A554P	probably benign	Het
Thsd7b	A	C	1: 130,116,631	Q1116P	probably benign	Het
Tmem241	T	A	18: 12,068,312	H157L	probably damaging	Het
Tnfrsf25	T	A	4: 152,118,304		probably null	Het
Tnnt2	C	T	1: 135,845,506		probably benign	Het
Traf3ip3	T	A	1: 193,181,893	Q394L	probably benign	Het
Traf7	A	G	17: 24,512,379	F228L	probably damaging	Het
Trhr	A	G	15: 44,197,153	E23G	probably damaging	Het
Trim59	T	C	3: 69,036,853	T385A	probably benign	Het
Trove2	C	T	1: 143,760,014	V465I	probably benign	Het
Trove2	T	C	1: 143,760,034	D458G	probably benign	Het
Ttn	C	T	2: 76,813,339	G11436R	probably damaging	Het
Tubgcp2	T	C	7: 139,998,055	T779A	probably benign	Het
Tusc2	A	T	9: 107,564,631	I68F	probably damaging	Het
Ube2t	C	T	1: 134,972,167	A149V	probably benign	Het
Usp24	A	G	4: 106,360,421	N447S	possibly damaging	Het
Usp42	T	C	5: 143,714,626	D1214G	probably damaging	Het
Vmn2r73	T	C	7: 85,857,878	Y742C	probably damaging	Het
Wdfy4	A	T	14: 33,096,005	S1473T	possibly damaging	Het
Zan	C	A	5: 137,415,018		probably benign	Het
Zc3h11a	G	A	1: 133,622,154	P695S	probably benign	Het
Zfyve9	A	C	4: 108,718,501	V461G	possibly damaging	Het
Zp3r	A	G	1: 130,596,814	L164P	probably benign	Het
Zp3r	C	A	1: 130,619,414	E8D	possibly damaging	Het

Other mutations in Miga2

Allele	Source	Chr	Coord	Type	Predicted Effect	PPH Score
IGL00673:Miga2	APN	2	30367717	missense	probably benign	0.04
IGL01353:Miga2	APN	2	30371233	critical splice donor site	probably null
IGL01679:Miga2	APN	2	30378250	missense	probably benign	0.07
IGL03113:Miga2	APN	2	30384010	missense	possibly damaging	0.96
uncertain	UTSW	2	30371196	missense	probably benign	0.00
R0620:Miga2	UTSW	2	30381744	unclassified	probably benign
R1698:Miga2	UTSW	2	30377997	missense	probably damaging	1.00
R1994:Miga2	UTSW	2	30381988	missense	probably damaging	1.00
R2377:Miga2	UTSW	2	30383990	nonsense	probably null
R2891:Miga2	UTSW	2	30378294	splice site	probably null
R2892:Miga2	UTSW	2	30378294	splice site	probably null
R2893:Miga2	UTSW	2	30378294	splice site	probably null
R3788:Miga2	UTSW	2	30371225	nonsense	probably null
R4042:Miga2	UTSW	2	30367726	missense	possibly damaging	0.87
R5214:Miga2	UTSW	2	30371196	missense	probably benign	0.00
R5750:Miga2	UTSW	2	30371565	missense	probably damaging	1.00
R5928:Miga2	UTSW	2	30368863	splice site	probably benign
R6134:Miga2	UTSW	2	30371217	missense	probably benign	0.00
R6209:Miga2	UTSW	2	30381662	missense	probably damaging	1.00
R6860:Miga2	UTSW	2	30371163	missense	probably benign	0.15
R7373:Miga2	UTSW	2	30382071	missense	probably damaging	1.00
R7884:Miga2	UTSW	2	30371204	missense	probably benign	0.02
R8370:Miga2	UTSW	2	30375743	frame shift	probably null
R8371:Miga2	UTSW	2	30375743	frame shift	probably null
R8374:Miga2	UTSW	2	30375743	frame shift	probably null
R8847:Miga2	UTSW	2	30383978	missense	probably damaging	0.99
R9060:Miga2	UTSW	2	30381723	missense	probably damaging	1.00
R9253:Miga2	UTSW	2	30371227	missense	probably benign	0.18
R9286:Miga2	UTSW	2	30383597	missense	probably benign	0.33
R9526:Miga2	UTSW	2	30378388	missense	unknown

Predicted Primers

PCR Primer
(F):5'- CCAGGATTCATCTCCTCCGTAATGC -3'
(R):5'- CTGCTGAGAAGTGACTCAGATGCC -3'

Sequencing Primer
(F):5'- TTCTGATCCACATGTCAGAGAAGG -3'
(R):5'- ACTCAGATGCCAGAGGCTC -3'

Posted On

2014-05-23