Mutagenetix > Incidental Mutation

Incidental Mutation 'R1739:Rnpep'

200054

Institutional Source

Beutler Lab

Gene Symbol

Rnpep

Ensembl Gene

ENSMUSG00000041926

Gene Name

arginyl aminopeptidase (aminopeptidase B)

Synonyms

MMRRC Submission

039771-MU

Accession Numbers

Essential gene?

Possibly non essential (E-score: 0.296) question?

Stock #

R1739 (G1)

Quality Score

133

Status

Not validated

Chromosome

Chromosomal Location

135262712-135284084 bp(-) (GRCm38)

Type of Mutation

missense

DNA Base Change (assembly)

C to G at 135283629 bp (GRCm38)

Zygosity

Heterozygous

Amino Acid Change

Arginine to Proline at position 127 (R127P)

Ref Sequence

ENSEMBL: ENSMUSP00000076564 (fasta)

Gene Model

predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000074357] [ENSMUST00000077340]

AlphaFold

Q8VCT3

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000074357
AA Change: R127P

PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000073962
Gene: ENSMUSG00000041926
AA Change: R127P

Domain	Start	End	E-Value	Type
low complexity region	19	30	N/A	INTRINSIC
Pfam:Peptidase_M1	31	246	2.5e-33	PFAM
Pfam:Peptidase_M1	243	378	3.1e-36	PFAM
Pfam:Peptidase_MA_2	257	402	4.5e-21	PFAM
Leuk-A4-hydro_C	461	606	1.4e-55	SMART

Predicted Effect

probably benign
Transcript: ENSMUST00000077340
AA Change: R127P

PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00)

SMART Domains

Protein: ENSMUSP00000076564
Gene: ENSMUSG00000041926
AA Change: R127P

Domain	Start	End	E-Value	Type
low complexity region	19	30	N/A	INTRINSIC
Pfam:Peptidase_M1	31	417	2.2e-84	PFAM
Leuk-A4-hydro_C	500	645	1.4e-55	SMART

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000152169

Predicted Effect

noncoding transcript
Transcript: ENSMUST00000189615

Coding Region Coverage

1x: 97.5%
3x: 96.8%
10x: 94.9%
20x: 91.0%

Validation Efficiency

Allele List at MGI

Other mutations in this stock

Total: 230 list
Gene	Ref	Var	Chr/Loc	Mutation	Predicted Effect	Zygosity
Abca14	C	T	7: 120,278,306	T1059I	probably benign	Het
Abcb11	C	T	2: 69,261,566	A871T	probably damaging	Het
Acot7	T	C	4: 152,260,912	L313P	probably damaging	Het
Adam20	T	A	8: 40,796,558	H568Q	probably benign	Het
Adam26b	T	A	8: 43,521,677	D96V	probably damaging	Het
Adgrf4	C	T	17: 42,666,898	R518Q	possibly damaging	Het
Apbb1	A	G	7: 105,574,227	V59A	probably benign	Het
Apc	A	G	18: 34,312,318	K722E	probably damaging	Het
Aspm	A	G	1: 139,473,574	I1111V	probably benign	Het
Aspscr1	A	G	11: 120,678,516	T47A	probably damaging	Het
Atr	G	A	9: 95,897,581	V1331I	probably benign	Het
Baz1a	G	A	12: 54,898,788	R1261*	probably null	Het
C2cd2l	C	A	9: 44,319,743	R49L	probably benign	Het
C4bp	C	G	1: 130,642,988	V284L	probably benign	Het
Cacna1c	A	C	6: 118,610,544	M1287R	probably damaging	Het
Cacna1s	T	C	1: 136,118,716	F1761S	probably benign	Het
Camsap2	C	T	1: 136,281,315	R802Q	probably benign	Het
Capn9	G	A	8: 124,605,711	G430R	possibly damaging	Het
Ccdc177	A	G	12: 80,759,239	V87A	probably damaging	Het
Ccdc178	T	A	18: 22,097,723	I364F	possibly damaging	Het
Ccdc93	C	T	1: 121,456,126	P192L	probably benign	Het
Ccdc93	T	C	1: 121,461,939	V237A	probably benign	Het
Cd55	C	T	1: 130,449,423	V333I	probably benign	Het
Cd55	C	A	1: 130,459,633	A143S	probably benign	Het
Cdh19	C	A	1: 110,893,384	E541D	probably damaging	Het
Cdh7	C	G	1: 110,065,735	L307V	possibly damaging	Het
Cep120	A	G	18: 53,719,214		probably null	Het
Cep128	G	T	12: 91,022,491		probably null	Het
Cep131	T	C	11: 120,083,906	I23V	probably benign	Het
Cfc1	A	G	1: 34,537,234	D125G	probably damaging	Het
Cfh	T	C	1: 140,136,788	K374R	probably benign	Het
Cfh	C	T	1: 140,147,697	V268I	possibly damaging	Het
Cfhr2	A	G	1: 139,813,442	M265T	probably benign	Het
Cfhr2	A	C	1: 139,813,459	N259K	probably benign	Het
Chil1	C	T	1: 134,188,529	A250V	probably damaging	Het
Clca1	C	A	3: 145,007,778	M697I	probably benign	Het
Clec4a3	C	T	6: 122,954,041	Q30*	probably null	Het
Cntnap3	T	A	13: 64,740,592	R1232S	probably benign	Het
Cntnap5a	C	A	1: 116,455,004	L1001I	probably benign	Het
Cntnap5a	T	C	1: 116,455,101	L1033S	probably benign	Het
Cntnap5a	C	T	1: 116,455,143	T1047I	probably benign	Het
Col12a1	T	A	9: 79,633,468	I2412F	probably damaging	Het
Crb1	T	C	1: 139,234,779	M1214V	probably benign	Het
Crb1	A	T	1: 139,237,622	H921Q	probably benign	Het
Crb1	G	A	1: 139,241,138	P881S	probably damaging	Het
Crb1	C	T	1: 139,242,995	G825R	probably damaging	Het
Crb1	C	T	1: 139,243,417	R684H	probably benign	Het
Cxcl2	C	T	5: 90,904,158	T41I	probably damaging	Het
Cxcr4	C	T	1: 128,589,277	V216I	probably benign	Het
Cyb5r1	C	T	1: 134,407,667	R147W	probably damaging	Het
Ddx59	T	C	1: 136,417,053	V154A	probably benign	Het
Disp2	T	C	2: 118,791,550	V921A	probably damaging	Het
Dnajc10	C	G	2: 80,347,662	A671G	probably benign	Het
Dner	T	C	1: 84,370,784	I732V	probably damaging	Het
Dsel	T	C	1: 111,859,457	N1116S	probably benign	Het
Dsel	G	C	1: 111,859,994	T937S	probably benign	Het
Dstyk	C	T	1: 132,456,984	L739F	probably damaging	Het
Dysf	T	C	6: 84,112,235		probably null	Het
Eefsec	T	A	6: 88,376,205	K161*	probably null	Het
Ehhadh	G	C	16: 21,762,253	A663G	probably benign	Het
En1	A	G	1: 120,603,621	S197G	unknown	Het
Etnk2	A	G	1: 133,363,923	S54G	probably benign	Het
Etnk2	C	A	1: 133,365,587	D89E	probably benign	Het
Etnk2	G	T	1: 133,365,765	G149W	probably damaging	Het
Etnk2	C	T	1: 133,365,816	R166*	probably null	Het
Etnk2	G	A	1: 133,365,817	R166Q	probably benign	Het
Etnk2	T	A	1: 133,376,915	V292E	probably benign	Het
Exph5	T	C	9: 53,375,588	V1323A	possibly damaging	Het
Eya2	G	T	2: 165,687,663	G109W	probably damaging	Het
Fam72a	T	C	1: 131,530,668	I56T	probably benign	Het
Fam72a	C	T	1: 131,538,895	T139M	probably benign	Het
Fcamr	A	C	1: 130,804,627	N117T	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,811,580	I206V	probably benign	Het
Fcamr	G	A	1: 130,812,629	G262S	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,812,692	I283V	probably benign	Het
Fcamr	T	C	1: 130,812,738	V298A	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,812,809	M322V	probably benign	Het
Fcamr	C	T	1: 130,812,816	P324L	probably benign	Het
Fcamr	A	G	1: 130,814,597	N574D	probably benign	Het
Fcmr	A	G	1: 130,875,974	T172A	probably benign	Het
Fcmr	T	C	1: 130,878,269	S321P	probably benign	Het
Focad	T	C	4: 88,397,891	M1560T	probably benign	Het
Gadd45gip1	T	A	8: 84,832,292	M1K	probably null	Het
Gbgt1	T	C	2: 28,505,052	V234A	possibly damaging	Het
Gin1	T	A	1: 97,786,104	D376E	probably damaging	Het
Git1	A	T	11: 77,498,982	I24F	probably damaging	Het
Gli2	C	T	1: 118,868,087	A113T	possibly damaging	Het
Gli2	G	T	1: 119,002,044	H44Q	probably benign	Het
Gm5152	T	C	5: 10,245,204	I90V	possibly damaging	Het
Gnptab	T	C	10: 88,436,095	Y916H	probably benign	Het
Gpr25	G	A	1: 136,260,710	P55L	probably benign	Het
Heg1	T	G	16: 33,738,583	I1058S	possibly damaging	Het
Hivep3	A	G	4: 120,095,174	Y229C	probably benign	Het
Idi1	T	C	13: 8,890,411	F210L	probably benign	Het
Igfn1	G	A	1: 135,959,928	P2466L	probably damaging	Het
Igfn1	G	A	1: 135,968,199	A1543V	probably benign	Het
Igfn1	T	C	1: 135,970,411	S806G	probably benign	Het
Igfn1	C	T	1: 135,972,127	R482Q	probably benign	Het
Igfn1	C	T	1: 135,979,915	A231T	probably benign	Het
Igfn1	G	A	1: 135,982,475	R124W	probably benign	Het
Igfn1	T	C	1: 135,998,625	E29G	probably benign	Het
Igfn1	T	C	1: 135,998,683	I10V	unknown	Het
Ikbke	C	A	1: 131,265,937	A459S	probably benign	Het
Ikbke	T	C	1: 131,269,823	S447G	probably benign	Het
Ipo9	ATCCTCCTCCTCCTCCTC	ATCCTCCTCCTCCTCCTCCTC	1: 135,386,268		probably benign	Het
Ipo9	A	G	1: 135,402,250	V484A	probably benign	Het
Jarid2	T	A	13: 44,906,276	N661K	probably damaging	Het
Kat7	T	G	11: 95,276,547	I455L	possibly damaging	Het
Kcnh5	G	T	12: 75,114,229	P302T	probably damaging	Het
Kcnt2	G	A	1: 140,354,547	S90N	probably benign	Het
Kif14	A	G	1: 136,468,279	N108D	probably benign	Het
Kif14	A	G	1: 136,468,975	K340E	probably damaging	Het
Kif14	G	A	1: 136,478,365	A556T	probably benign	Het
Kif14	A	G	1: 136,490,332	S868G	probably benign	Het
Kif14	C	T	1: 136,503,431	L1189F	probably benign	Het
Kif14	T	C	1: 136,515,961	F1291L	probably benign	Het
Kif14	T	C	1: 136,525,783	V1433A	probably benign	Het
Krtap12-1	C	T	10: 77,720,992	T123I	possibly damaging	Het
Ksr1	G	A	11: 79,047,305	T49I	probably damaging	Het
Lad1	C	T	1: 135,827,381	P132S	possibly damaging	Het
Lad1	C	T	1: 135,828,023	R346C	probably damaging	Het
Lat2	T	C	5: 134,606,369	H89R	possibly damaging	Het
Lax1	T	C	1: 133,679,978	R342G	probably benign	Het
Lax1	T	C	1: 133,680,569	N145D	probably benign	Het
Lax1	G	A	1: 133,683,634	P67S	probably damaging	Het
Lgr6	C	T	1: 134,987,088	V641I	probably benign	Het
Lgr6	A	T	1: 134,988,009	S334T	probably benign	Het
Lgr6	G	T	1: 134,990,635	H263N	probably benign	Het
Lgr6	C	T	1: 135,003,476	S3N	probably benign	Het
Lmod1	C	T	1: 135,364,073	T222I	probably benign	Het
Man2a2	T	C	7: 80,362,438	E657G	probably benign	Het
Mfsd4a	C	T	1: 132,067,883	D4N	possibly damaging	Het
Mn1	G	T	5: 111,420,014	A617S	possibly damaging	Het
Mov10	T	C	3: 104,800,282	D592G	probably damaging	Het
Mroh3	G	C	1: 136,192,144	Q440E	possibly damaging	Het
Mtmr12	A	T	15: 12,245,019	T207S	probably benign	Het
Musk	G	A	4: 58,293,563	V51M	probably damaging	Het
Mybph	C	T	1: 134,197,480	R249C	probably benign	Het
Naglu	C	T	11: 101,076,403	A393V	possibly damaging	Het
Nav1	A	T	1: 135,584,727	D198E	possibly damaging	Het
Ncan	T	A	8: 70,108,086	T744S	probably benign	Het
Nlrp4c	T	A	7: 6,073,222	V707E	probably damaging	Het
Nr5a2	C	A	1: 136,952,125	R35L	probably benign	Het
Nrcam	A	T	12: 44,571,675	Q822L	probably damaging	Het
Obsl1	G	A	1: 75,486,756	T1764M	probably benign	Het
Olfr1232	T	A	2: 89,325,566	I205F	probably benign	Het
Olfr1240	C	T	2: 89,439,583	R232H	probably benign	Het
Olfr453	C	A	6: 42,744,135	L33M	possibly damaging	Het
Optc	A	T	1: 133,903,796		probably null	Het
Optc	C	G	1: 133,905,170	S64T	probably benign	Het
Pak1	T	A	7: 97,904,695	V424E	probably damaging	Het
Pdcd6	G	A	13: 74,304,041	T160I	probably damaging	Het
Phf21a	C	T	2: 92,360,299	T535M	possibly damaging	Het
Pigr	C	T	1: 130,844,522	A159V	possibly damaging	Het
Pik3c2b	C	T	1: 133,066,627	P110S	probably benign	Het
Pkdrej	G	A	15: 85,820,427	T436I	probably benign	Het
Plekha6	C	G	1: 133,287,846	T792S	probably benign	Het
Ppil2	C	G	16: 17,089,419		probably benign	Het
Ppip5k2	A	T	1: 97,728,957	H830Q	probably damaging	Het
Prelp	C	T	1: 133,915,131	R92K	probably benign	Het
Ptpn7	A	G	1: 135,134,475	Q53R	probably benign	Het
Ptprc	T	G	1: 138,099,676	N478T	probably benign	Het
Ptprc	A	G	1: 138,107,823	S405P	probably benign	Het
Ptprc	C	A	1: 138,107,824	E402D	probably benign	Het
Ptprc	A	G	1: 138,107,837	V400A	probably benign	Het
Ptprc	T	C	1: 138,112,254	K212E	possibly damaging	Het
Rab29	A	G	1: 131,872,110	Q141R	probably benign	Het
Ren1	T	A	1: 133,354,206	W22R	probably damaging	Het
Ren1	C	T	1: 133,354,237	T32I	probably benign	Het
Ren1	A	C	1: 133,356,457	K187Q	probably benign	Het
Ren1	A	T	1: 133,359,079	E315D	probably benign	Het
Ren1	A	T	1: 133,359,983	N352Y	probably benign	Het
Ren1	C	G	1: 133,360,007	L360V	probably benign	Het
Sctr	T	C	1: 120,031,656	F110L	probably benign	Het
Sctr	G	T	1: 120,063,246	E453D	probably benign	Het
Sctr	G	A	1: 120,063,257	S440N	possibly damaging	Het
Sema4a	A	G	3: 88,436,838	L702P	possibly damaging	Het
Sept4	A	T	11: 87,583,436	Q60L	probably benign	Het
Serpinb10	C	T	1: 107,538,473	S63F	probably damaging	Het
Serpinb2	G	A	1: 107,515,635	A55T	probably damaging	Het
Serpinb2	C	A	1: 107,523,834	A239E	probably benign	Het
Serpinb2	C	T	1: 107,523,890	H258Y	probably benign	Het
Serpinb2	C	T	1: 107,523,894	T259I	probably benign	Het
Serpinb2	A	C	1: 107,524,543	S284R	probably benign	Het
Serpinb8	A	G	1: 107,597,527	S20G	probably benign	Het
Serpinb8	G	A	1: 107,598,954	A75T	probably benign	Het
Serpinb8	A	C	1: 107,607,004	L268F	probably benign	Het
Shank2	A	T	7: 144,179,853	N482Y	probably damaging	Het
Shc3	A	T	13: 51,482,916	V72E	probably damaging	Het
Slc26a9	C	T	1: 131,763,870	A617V	probably benign	Het
Slc45a4	A	G	15: 73,586,038	I562T	probably damaging	Het
Smc6	T	G	12: 11,317,853	V1088G	probably benign	Het
Snx32	C	A	19: 5,496,111	R341L	probably benign	Het
Specc1	C	T	11: 62,118,818	Q467*	probably null	Het
Spock3	A	T	8: 63,348,947	N323I	probably damaging	Het
Stac3	A	G	10: 127,507,766	K259R	probably benign	Het
Steap3	T	C	1: 120,227,750	N493S	probably benign	Het
Steap3	G	A	1: 120,234,378	A350V	probably benign	Het
Stx3	A	G	19: 11,785,523	I163T	probably damaging	Het
Suco	A	G	1: 161,827,655		probably null	Het
Syngr4	A	G	7: 45,888,722	F74S	possibly damaging	Het
Synpo2l	G	A	14: 20,665,819	P233S	probably damaging	Het
Tcf4	A	T	18: 69,642,970	T163S	probably damaging	Het
Thsd7b	C	T	1: 129,628,891	T328I	probably damaging	Het
Thsd7b	T	A	1: 129,667,937	F498Y	probably benign	Het
Thsd7b	G	C	1: 129,678,183	A554P	probably benign	Het
Thsd7b	A	C	1: 130,116,631	Q1116P	probably benign	Het
Tlk1	T	C	2: 70,721,077	Y634C	probably damaging	Het
Tnnt2	C	T	1: 135,845,506		probably benign	Het
Tox2	T	C	2: 163,247,785	Y66H	probably damaging	Het
Trove2	C	T	1: 143,760,014	V465I	probably benign	Het
Trove2	T	C	1: 143,760,034	D458G	probably benign	Het
Ttn	C	T	2: 76,813,339	G11436R	probably damaging	Het
Ttyh1	G	A	7: 4,129,349	M261I	probably benign	Het
Ubap2	A	G	4: 41,206,849	V509A	probably benign	Het
Ube2t	C	T	1: 134,972,167	A149V	probably benign	Het
Ucp3	G	C	7: 100,482,720	M259I	probably benign	Het
Unc80	A	T	1: 66,527,892	N886Y	probably damaging	Het
Vmn1r197	T	A	13: 22,328,371	L154Q	possibly damaging	Het
Vmn1r40	T	A	6: 89,714,315	M38K	probably benign	Het
Vmn2r78	C	A	7: 86,920,789	Q172K	probably benign	Het
Zc3h11a	G	A	1: 133,622,154	P695S	probably benign	Het
Zc3h11a	C	T	1: 133,624,621	V583I	probably benign	Het
Zfhx4	A	T	3: 5,401,730	D2316V	probably damaging	Het
Zfp108	T	C	7: 24,261,310	V442A	probably damaging	Het
Zfp260	A	T	7: 30,104,806	T44S	probably benign	Het
Zfp873	C	A	10: 82,060,707	T424N	probably damaging	Het
Zp3r	A	G	1: 130,596,814	L164P	probably benign	Het
Zp3r	C	A	1: 130,619,414	E8D	possibly damaging	Het
Zswim2	T	A	2: 83,915,340	K585*	probably null	Het

Other mutations in Rnpep

Allele	Source	Chr	Coord	Type	Predicted Effect	PPH Score
IGL01789:Rnpep	APN	1	135268095	missense	possibly damaging	0.72
R0001:Rnpep	UTSW	1	135272485	splice site	probably benign
R0498:Rnpep	UTSW	1	135265352	missense	probably damaging	1.00
R0597:Rnpep	UTSW	1	135272419	missense	probably damaging	0.99
R1728:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1728:Rnpep	UTSW	1	135283977	missense	probably benign
R1729:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1729:Rnpep	UTSW	1	135283977	missense	probably benign
R1730:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1739:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1762:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1783:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1783:Rnpep	UTSW	1	135283977	missense	probably benign
R1784:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1785:Rnpep	UTSW	1	135263096	missense	possibly damaging	0.95
R1785:Rnpep	UTSW	1	135283977	missense	probably benign
R2101:Rnpep	UTSW	1	135271617	missense	probably damaging	1.00
R4933:Rnpep	UTSW	1	135267026	intron	probably benign
R4993:Rnpep	UTSW	1	135263032	missense	possibly damaging	0.80
R5642:Rnpep	UTSW	1	135277521	missense	probably damaging	0.99
R6965:Rnpep	UTSW	1	135263120	nonsense	probably null
R7143:Rnpep	UTSW	1	135283749	missense	probably benign	0.41
R7508:Rnpep	UTSW	1	135278858	missense	probably benign	0.33
R8060:Rnpep	UTSW	1	135266920	missense	probably damaging	1.00
R8094:Rnpep	UTSW	1	135283776	missense	probably damaging	1.00
R8191:Rnpep	UTSW	1	135272434	missense	possibly damaging	0.56
R8300:Rnpep	UTSW	1	135283659	missense	probably benign	0.00
R8355:Rnpep	UTSW	1	135267267	missense	probably damaging	0.98
R9098:Rnpep	UTSW	1	135278821	missense	possibly damaging	0.79
R9333:Rnpep	UTSW	1	135264124	missense	probably damaging	1.00
R9474:Rnpep	UTSW	1	135283603	missense	probably benign
Z1176:Rnpep	UTSW	1	135271755	missense	probably benign	0.19
Z1176:Rnpep	UTSW	1	135283836	missense	probably benign	0.16

Predicted Primers

PCR Primer
(F):5'- TGCGGAAGCAGAGCCAGATTTC -3'
(R):5'- TACTTCGGTCTCAGGGTAGCACAG -3'

Sequencing Primer
(F):5'- AGAGCCAGATTTCCTGCTCTC -3'
(R):5'- GAGATCCTGCACCTGCAC -3'

Posted On

2014-05-23