ID | 200381 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mapk8ip3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000024163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | mitogen-activated protein kinase 8 interacting protein 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | JSAP1, Syd2, JNK-interacting protein 3, c-Jun NH2-terminal kinase (JNK)/stress-activated protein kinase-associated protein 1, D17Wsu15e, Jip3, JSAP1a, JSAP1b, JSAP1c, sunday driver 2, JSAP1d, JUN/SAPK-associated protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 039773-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? |
Probably essential
(E-score: 0.765)
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Stock # | R1741 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 24892153-24936977 bp(-) (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 24899854 bp (GRCm38) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Proline at position 1169 (S1169P) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000114802 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000024978] [ENSMUST00000043907] [ENSMUST00000088345] [ENSMUST00000115228] [ENSMUST00000115229] [ENSMUST00000117509] [ENSMUST00000119115] [ENSMUST00000119848] [ENSMUST00000120035] [ENSMUST00000121542] [ENSMUST00000121723] [ENSMUST00000121787] [ENSMUST00000178969] [ENSMUST00000146923] [ENSMUST00000139754] [ENSMUST00000154236] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9ESN9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000024978 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000024978 Gene: ENSMUSG00000073435
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000043907 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000045111 Gene: ENSMUSG00000038880
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000088345 AA Change: S1169P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000085683 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1169P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000115228 AA Change: S1154P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110883 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1154P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000115229 AA Change: S1177P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000110884 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1177P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000117509 AA Change: S1146P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112712 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1146P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000119115 AA Change: S1137P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112955 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1137P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000119848 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113167 Gene: ENSMUSG00000073436
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000120035 AA Change: S1168P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114084 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1168P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000121542 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113936 Gene: ENSMUSG00000073436
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000121723 AA Change: S1138P PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113698 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1138P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000121787 AA Change: S1132P PolyPhen 2 Score 0.999 (Sensitivity: 0.14; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113753 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1132P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000178969 AA Change: S1169P PolyPhen 2 Score 0.983 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000136924 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1169P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000146923 AA Change: S1169P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114802 Gene: ENSMUSG00000024163 AA Change: S1169P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000156663 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154321 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000156659 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145357 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140688 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000133198 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125532 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128953 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000145688 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125648 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147109 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127293 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000138648 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150500 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132258 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139754 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118245 Gene: ENSMUSG00000073436
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154236 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120985 Gene: ENSMUSG00000038880
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene shares similarity with the product of Drosophila syd gene, required for the functional interaction of kinesin I with axonal cargo. Studies of the similar gene in mouse suggested that this protein may interact with, and regulate the activity of numerous protein kinases of the JNK signaling pathway, and thus function as a scaffold protein in neuronal cells. The C. elegans counterpart of this gene is found to regulate synaptic vesicle transport possibly by integrating JNK signaling and kinesin-1 transport. Several alternatively spliced transcript variants of this gene have been described, but the full-length nature of some of these variants has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Homozygous inactivation of this gene results in impaired lung morphogenesis, causes absence of the telencephalic commissure with multiple defects in brain development and axon guidance, may affect synaptic transmission, and invariably leads to neonatal death due to respiratory failure. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mapk8ip3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCCACGTTATTTTCAGCAGGCAG -3' (R):5'- GGATGTGCCAAGCAAAAGCACC -3' Sequencing Primer (F):5'- GTACCCAGCACTTACCTCGG -3' (R):5'- ACCCATTACTGACTGCACTG -3' |
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Posted On | 2014-05-23 |