ID | 208429 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Actr3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000026341 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | ARP3 actin-related protein 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Arp3, 1200003A09Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 038845-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R0660 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 44 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 125320642-125363464 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 125336304 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Leucine at position 129 (I129L) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000137503 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000027579] [ENSMUST00000178474] [ENSMUST00000185280] [ENSMUST00000187460] [ENSMUST00000188497] [ENSMUST00000191544] [ENSMUST00000191004] [ENSMUST00000191578] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q99JY9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000027579 AA Change: I129L PolyPhen 2 Score 0.397 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000027579 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I129L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000178474 AA Change: I129L PolyPhen 2 Score 0.397 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137503 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I129L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185280 AA Change: I41L PolyPhen 2 Score 0.254 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140082 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I41L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000187460 AA Change: I129L PolyPhen 2 Score 0.002 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.30) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140000 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I129L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188497 AA Change: I129L PolyPhen 2 Score 0.009 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.77) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140535 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I129L
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000189192 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191544 AA Change: I78L PolyPhen 2 Score 0.072 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139674 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I78L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191004 AA Change: I78L PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140953 Gene: ENSMUSG00000026341 AA Change: I78L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000191578 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.4286 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 100% (43/43) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The specific function of this gene has not yet been determined; however, the protein it encodes is known to be a major constituent of the ARP2/3 complex. This complex is located at the cell surface and is essential to cell shape and motility through lamellipodial actin assembly and protrusion. Three transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2013] PHENOTYPE: Mice homozygous for a null allele die prior to E4.5 and exhibit abnormal embryogenesis. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Actr3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GCCCTACCGTGTCTAAATTGTCACC -3' (R):5'- CGAATTGCTCCTGCATTTTAGCCTG -3' Sequencing Primer (F):5'- CCTCAGGAAAGCATGGTATGATTC -3' (R):5'- atagttcctttcccccagttc -3' |
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Posted On | 2014-06-26 |