ID | 237204 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | 1700037C18Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005983 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | RIKEN cDNA 1700037C18 gene | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040183-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2181 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 16 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 3723662-3726553 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 3724950 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Serine to Asparagine at position 43 (S43N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000135233 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000006138] [ENSMUST00000006139] [ENSMUST00000040881] [ENSMUST00000115859] [ENSMUST00000115860] [ENSMUST00000123235] [ENSMUST00000124849] [ENSMUST00000177323] [ENSMUST00000177221] [ENSMUST00000145150] [ENSMUST00000143537] [ENSMUST00000176233] [ENSMUST00000150655] [ENSMUST00000139294] [ENSMUST00000186375] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000006138 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000006138 Gene: ENSMUSG00000005982
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000006139 AA Change: S52N PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000006139 Gene: ENSMUSG00000005983 AA Change: S52N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000040881 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000043397 Gene: ENSMUSG00000014232
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115859 AA Change: S38N PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111525 Gene: ENSMUSG00000005983 AA Change: S38N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000115860 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111526 Gene: ENSMUSG00000005982
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000123235 AA Change: S43N PolyPhen 2 Score 0.528 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135233 Gene: ENSMUSG00000005983 AA Change: S43N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124849 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119490 Gene: ENSMUSG00000014232
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177323 AA Change: S42N PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135766 Gene: ENSMUSG00000005983 AA Change: S42N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177221 AA Change: S49N PolyPhen 2 Score 0.002 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.30) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134800 Gene: ENSMUSG00000005983 AA Change: S49N
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000193513 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000195807 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177519 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137745 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000146935 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145150 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116855 Gene: ENSMUSG00000014232
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000143537 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135188 Gene: ENSMUSG00000005982
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176233 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135826 Gene: ENSMUSG00000093575
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150655 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135206 Gene: ENSMUSG00000005982
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139294 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000186375 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140031 Gene: ENSMUSG00000005982
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in 1700037C18Rik |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AATGGCTGTTACCTGGACCC -3' (R):5'- CAGGAACTAAGACTGGATAGCC -3' Sequencing Primer (F):5'- AGTGGCTTCCACATTGG -3' (R):5'- TAGAAGCTACGTATGAGTTGGTAC -3' |
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Posted On | 2014-10-02 |