ID | 243179 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | S100a1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000044080 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | S100 calcium binding protein A1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | S100, S100a | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040281-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2282 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 90418341-90421637 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 90418599 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Phenylalanine to Leucine at position 72 (F72L) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000058237 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000001043] [ENSMUST00000048138] [ENSMUST00000049937] [ENSMUST00000060738] [ENSMUST00000076639] [ENSMUST00000107340] [ENSMUST00000107342] [ENSMUST00000131868] [ENSMUST00000107346] [ENSMUST00000107344] [ENSMUST00000107343] [ENSMUST00000146740] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | no structure available at present | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000001043 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000001043 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000048138 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000047737 Gene: ENSMUSG00000042312
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000049937 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000061800 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000060738 AA Change: F72L PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000058237 Gene: ENSMUSG00000044080 AA Change: F72L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000076639 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000075936 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107340 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102963 Gene: ENSMUSG00000044080
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107342 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102965 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131868 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123448 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107346 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102969 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107344 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102967 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107343 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102966 Gene: ENSMUSG00000001017
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000146740 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116945 Gene: ENSMUSG00000001017
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is a member of the S100 family of proteins containing 2 EF-hand calcium-binding motifs. S100 proteins are localized in the cytoplasm and/or nucleus of a wide range of cells, and involved in the regulation of a number of cellular processes such as cell cycle progression and differentiation. S100 genes include at least 13 members which are located as a cluster on chromosome 1q21. This protein may function in stimulation of Ca2+-induced Ca2+ release, inhibition of microtubule assembly, and inhibition of protein kinase C-mediated phosphorylation. Reduced expression of this protein has been implicated in cardiomyopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Homozygous and heterozygous mice exhibit a reduced cardiac contractility in response to chronic hemodynamic stress. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in S100a1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ATCTGGACTGCCACTCTTGTG -3' (R):5'- CAGTCTTTAAGGTTGTAGAAGACTCCC -3' Sequencing Primer (F):5'- TTGGTGCACGTCGAGAC -3' (R):5'- GTGGCTCTGACTTAGTGA -3' |
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Posted On | 2014-10-16 |