ID | 247795 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Chchd7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000042198 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1810049H20Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040360-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2392 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 3938888-3951046 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | splice site | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 3943381 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000118311 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000003369] [ENSMUST00000041122] [ENSMUST00000041122] [ENSMUST00000108386] [ENSMUST00000108386] [ENSMUST00000119307] [ENSMUST00000119307] [ENSMUST00000119307] [ENSMUST00000119307] [ENSMUST00000119403] [ENSMUST00000119403] [ENSMUST00000119403] [ENSMUST00000119403] [ENSMUST00000120732] [ENSMUST00000120732] [ENSMUST00000121110] [ENSMUST00000121110] [ENSMUST00000121110] [ENSMUST00000121110] [ENSMUST00000121651] [ENSMUST00000121651] [ENSMUST00000123769] [ENSMUST00000123769] [ENSMUST00000131746] [ENSMUST00000131746] [ENSMUST00000149544] [ENSMUST00000149544] [ENSMUST00000150618] [ENSMUST00000150618] [ENSMUST00000137439] [ENSMUST00000121210] [ENSMUST00000151543] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K2Q5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000003369 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000003369 Gene: ENSMUSG00000003282
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000041122 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000041196 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000041122 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000041196 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000108386 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104023 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000108386 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104023 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119307 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113811 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119307 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113811 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119307 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113811 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119307 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113811 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119403 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113613 Gene: ENSMUSG00000042198
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probably null Transcript: ENSMUST00000119403 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113613 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119403 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113613 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119403 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113613 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000120732 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112389 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000120732 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112389 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000121110 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113276 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000121110 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113276 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000121110 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113276 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000121110 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113276 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000121651 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112967 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000121651 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112967 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000123769 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117652 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000123769 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117652 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131746 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131746 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000149544 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118311 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000149544 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118311 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150618 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118860 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150618 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118860 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000151519 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147035 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128829 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137037 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137439 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000121210 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113884 Gene: ENSMUSG00000042198
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000151543 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.9755 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 96% (53/55) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Chchd7 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TCTGGGTGCATAATCTCTTCAGTG -3' (R):5'- AAAGTTGCCTGGGATGGAAC -3' Sequencing Primer (F):5'- GGTGCATAATCTCTTCAGTGTAAATG -3' (R):5'- TTGCCTGGGATGGAACCAATAAAG -3' |
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Posted On | 2014-11-11 |