ID | 250077 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Slc29a1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000023942 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 29 (nucleoside transporters), member 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1200014D21Rik, NBMPR-sensitive equilibrative nucleoside transporter, ENT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040377-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2413 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 45896126-45910532 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 45896643 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Proline at position 444 (L444P) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000126703 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000051574] [ENSMUST00000064889] [ENSMUST00000097317] [ENSMUST00000163492] [ENSMUST00000163905] [ENSMUST00000164217] [ENSMUST00000166119] [ENSMUST00000167692] [ENSMUST00000164769] [ENSMUST00000167195] [ENSMUST00000170113] [ENSMUST00000167332] [ENSMUST00000169729] [ENSMUST00000164618] [ENSMUST00000166633] [ENSMUST00000168274] [ENSMUST00000170488] [ENSMUST00000171847] [ENSMUST00000172301] [ENSMUST00000171081] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9JIM1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000051574 AA Change: L446P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000063096 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L446P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000064889 AA Change: L444P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000063757 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L444P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000087588 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000097317 AA Change: L446P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000094923 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L446P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000163492 AA Change: L444P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129242 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L444P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163905 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129240 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164217 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131646 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000166119 AA Change: L446P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128763 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L446P
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000167692 AA Change: L446P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131976 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L446P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000170425 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167748 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000167863 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164769 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131116 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167195 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133162 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170113 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128304 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000167332 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131483 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000169729 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127343 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164618 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126934 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000166633 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131075 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168274 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000170488 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000171847 AA Change: L444P PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126703 Gene: ENSMUSG00000023942 AA Change: L444P
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000171876 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000171978 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172301 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000129345 Gene: ENSMUSG00000023942
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171081 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131217 Gene: ENSMUSG00000023942
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the equilibrative nucleoside transporter family. The gene encodes a transmembrane glycoprotein that localizes to the plasma and mitochondrial membranes and mediates the cellular uptake of nucleosides from the surrounding medium. The protein is categorized as an equilibrative (as opposed to concentrative) transporter that is sensitive to inhibition by nitrobenzylthioinosine (NBMPR). Nucleoside transporters are required for nucleotide synthesis in cells that lack de novo nucleoside synthesis pathways, and are also necessary for the uptake of cytotoxic nucleosides used for cancer and viral chemotherapies. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a targeted null allele exhibit a slightly decreased body weight, increased alcohol preference and alcohol consumption, and reduced hypnotic and ataxic responses to ethanol associated with a reduction in adenosine tone. Adenosine uptake is almost completely abolished in mice homozygous for a knock-out allele. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Slc29a1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TCTGACCCTGAATTCCAAGTCC -3' (R):5'- GACACAGTCTCCCAAGAAGTG -3' Sequencing Primer (F):5'- TGAATTCCAAGTCCACCCG -3' (R):5'- CCAAGAAGTGGGCTGGGATTG -3' |
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Posted On | 2014-11-12 |