ID | 250512 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Serinc4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000046110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | serine incorporator 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | A930015D22Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040395-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.151) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2434 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 121281658-121287245 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 121286186 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Histidine at position 134 (R134H) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000106243 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000056312] [ENSMUST00000056732] [ENSMUST00000099475] [ENSMUST00000110612] [ENSMUST00000110613] [ENSMUST00000110615] [ENSMUST00000126764] [ENSMUST00000139253] [ENSMUST00000148575] [ENSMUST00000154418] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q5XK03 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000028677 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056312 AA Change: R134H PolyPhen 2 Score 0.001 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.15) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000051261 Gene: ENSMUSG00000046110 AA Change: R134H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056732 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000049548 Gene: ENSMUSG00000048222
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000099475 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000097074 Gene: ENSMUSG00000074884
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000110612 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106242 Gene: ENSMUSG00000027245
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000110613 AA Change: R134H PolyPhen 2 Score 0.003 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.44) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106243 Gene: ENSMUSG00000046110 AA Change: R134H
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000140135 AA Change: R42H |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117054 Gene: ENSMUSG00000046110 AA Change: R42H
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000127435 AA Change: R44H |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119373 Gene: ENSMUSG00000046110 AA Change: R44H
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000140752 AA Change: R44H |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116676 Gene: ENSMUSG00000046110 AA Change: R44H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125849 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131870 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126678 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134412 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000116724 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000110615 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126764 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117946 Gene: ENSMUSG00000027245
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139253 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123181 Gene: ENSMUSG00000074884
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148575 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121895 Gene: ENSMUSG00000074884
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154418 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Serinc4 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CAACACTACAGTTAGAGAAGGTTTGC -3' (R):5'- ATAGATTGTGGCTGGCCCTG -3' Sequencing Primer (F):5'- ACAGTTAGAGAAGGTTTGCATATAAC -3' (R):5'- GTGGCTGGCCCTGACTTTTC -3' |
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Posted On | 2014-11-12 |