ID | 257365 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Acd | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000038000 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | adrenocortical dysplasia | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040532-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.443) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3003 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 106424789-106427748 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (1 bp from exon) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 106426913 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000048180 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000013299] [ENSMUST00000042608] [ENSMUST00000042608] [ENSMUST00000062574] [ENSMUST00000093195] [ENSMUST00000098444] [ENSMUST00000211870] [ENSMUST00000212642] [ENSMUST00000212650] [ENSMUST00000212061] [ENSMUST00000212352] [ENSMUST00000212430] [ENSMUST00000211888] [ENSMUST00000213019] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q5EE38 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000013299 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000013299 Gene: ENSMUSG00000013155
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000042608 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000048180 Gene: ENSMUSG00000038000
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000042608 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000048180 Gene: ENSMUSG00000038000
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000062574 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000052322 Gene: ENSMUSG00000050357
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000093195 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000090886 Gene: ENSMUSG00000005699
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000098444 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000096043 Gene: ENSMUSG00000005699
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211870 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212642 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212650 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212634 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212061 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212972 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212716 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212162 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212352 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212430 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212643 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211888 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212687 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000213019 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a protein that is involved in telomere function. This protein is one of six core proteins in the telosome/shelterin telomeric complex, which functions to maintain telomere length and to protect telomere ends. Through its interaction with other components, this protein plays a key role in the assembly and stabilization of this complex, and it mediates the access of telomerase to the telomere. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. This gene, which is also referred to as TPP1, is distinct from the unrelated TPP1 gene on chromosome 11, which encodes tripeptidyl-peptidase I. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mutations in this gene produce skeletal, coat, vibrissae and skin pigmentation defects. Kidney and adrenal abnormalities cause a shortened lifespan. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Acd |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TCCTGATTGCTGGGAGAAAG -3' (R):5'- ACCATGCGGTGAGTGGTAAG -3' Sequencing Primer (F):5'- TCTCACCTGAAGATCTATGCCAAGTG -3' (R):5'- TAAGGCTCACTTGGGCGG -3' |
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Posted On | 2015-01-11 |