ID | 259250 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Asic3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000038276 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | acid-sensing ion channel 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Accn3, DRASIC | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.110) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3403 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 24618449-24622836 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 24621985 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 415 (E415G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000143083 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000030814] [ENSMUST00000049346] [ENSMUST00000196296] [ENSMUST00000198990] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q6X1Y6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030814 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030814 Gene: ENSMUSG00000028969
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000049346 AA Change: K366E PolyPhen 2 Score 0.002 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.30) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000039914 Gene: ENSMUSG00000038276 AA Change: K366E
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000196296 AA Change: E415G PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143083 Gene: ENSMUSG00000038276 AA Change: E415G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000197210 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000197619 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000198241 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000198442 AA Change: E47G |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198990 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142413 Gene: ENSMUSG00000028969
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the degenerin/epithelial sodium channel (DEG/ENaC) superfamily. The members of this family are amiloride-sensitive sodium channels that contain intracellular N and C termini, two hydrophobic transmembrane regions, and a large extracellular loop, which has many cysteine residues with conserved spacing. The member encoded by this gene is an acid sensor and may play an important role in the detection of lasting pH changes. In addition, a heteromeric association between this member and acid-sensing (proton-gated) ion channel 2 has been observed as proton-gated channels sensitive to gadolinium. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Feb 2012] PHENOTYPE: Homozygotes for targeted null mutations exhibit reduced latency to onset of pain responses, increased sensitivity to light touch, but decreased sensitivity to noxious pinch and responses of acid- and noxious heat-sensitive nociceptors. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Asic3 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ACATAACAGGTTCTGGGACTTGG -3' (R):5'- CACAGAGGTAGTCGAGGATCTC -3' Sequencing Primer (F):5'- GACTTGGGCAAACTGCTTAAAC -3' (R):5'- TAAGCAGGCTGGCTCCGATAAAC -3' |
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Posted On | 2015-01-23 |