ID | 260209 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Wdr45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000039382 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | WD repeat domain 45 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | JM5, Wdrx1, DXImx38e, Sfc19, C79260 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040466-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.125) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R2878 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 222 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | X | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 7588193-7594440 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 7593611 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Proline to Serine at position 271 (P271S) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000111352 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000033489] [ENSMUST00000033490] [ENSMUST00000043045] [ENSMUST00000115687] [ENSMUST00000115688] [ENSMUST00000115689] [ENSMUST00000116633] [ENSMUST00000116634] [ENSMUST00000207386] [ENSMUST00000207337] [ENSMUST00000125991] [ENSMUST00000131077] [ENSMUST00000148624] [ENSMUST00000156000] [ENSMUST00000154253] [ENSMUST00000144148] [ENSMUST00000207589] [ENSMUST00000207675] [ENSMUST00000207461] [ENSMUST00000208443] [ENSMUST00000208618] [ENSMUST00000209143] [ENSMUST00000208072] [ENSMUST00000208524] [ENSMUST00000207541] [ENSMUST00000208719] [ENSMUST00000208528] [ENSMUST00000208553] [ENSMUST00000208996] [ENSMUST00000209144] [ENSMUST00000208156] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q91VM3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033489 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033489 Gene: ENSMUSG00000031149
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000033490 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000033490 Gene: ENSMUSG00000031150
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000043045 AA Change: P285S PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000041456 Gene: ENSMUSG00000039382 AA Change: P285S
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000115687 AA Change: P285S PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111351 Gene: ENSMUSG00000039382 AA Change: P285S
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000115688 AA Change: P271S PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111352 Gene: ENSMUSG00000039382 AA Change: P271S
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000115689 AA Change: P285S PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000111353 Gene: ENSMUSG00000039382 AA Change: P285S
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000116633 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112332 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000124707 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000116634 AA Change: P250S PolyPhen 2 Score 0.984 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112333 Gene: ENSMUSG00000039382 AA Change: P250S
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000207386 AA Change: P183S PolyPhen 2 Score 0.804 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000207109 AA Change: P211S |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127847 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155914 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000207183 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207337 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000125991 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119766 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131077 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000117784 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148624 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122086 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000156000 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121634 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154253 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138122 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000144148 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116483 Gene: ENSMUSG00000039382
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207589 AA Change: P285S PolyPhen 2 Score 0.016 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.79) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207675 AA Change: P218S PolyPhen 2 Score 0.088 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207461 AA Change: P78S PolyPhen 2 Score 0.094 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.85) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000208443 AA Change: P214S PolyPhen 2 Score 0.991 (Sensitivity: 0.71; Specificity: 0.97) |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000208618 AA Change: P246S PolyPhen 2 Score 0.984 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209077 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209143 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208072 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208524 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000208918 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000207541 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208719 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208528 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208553 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208996 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000209144 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000208517 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000208156 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.1563 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 92% (58/63) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the WD repeat protein family. WD repeats are minimally conserved regions of approximately 40 amino acids typically bracketed by gly-his and trp-asp (GH-WD), which may facilitate formation of heterotrimeric or multiprotein complexes. Members of this family are involved in a variety of cellular processes, including cell cycle progression, signal transduction, apoptosis, and gene regulation. This gene has a pseudogene at chromosome 4q31.3. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been found for this gene, but the biological validity and full-length nature of some variants have not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Wdr45 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGTGCTTCCAGTGACAAGGG -3' (R):5'- AATGGCATCATGTTCCAGTTTC -3' Sequencing Primer (F):5'- TTCCAGTGACAAGGGCACTGTC -3' (R):5'- CTGATAGCCCTTAAATTCTTTTAGGG -3' |
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Posted On | 2015-01-23 |