ID | 262461 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hvcn1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000064267 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | hydrogen voltage-gated channel 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 0610039P13Rik, BTS, mVSOP | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.114) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | V5622 () of strain 521 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 119 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 122344872-122380360 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | intron | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | TGAGGAGGAGGAGGAGGAG to TGAGGAGGAGGAGGAG at 122371602 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000143483 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000072602] [ENSMUST00000100747] [ENSMUST00000111738] [ENSMUST00000143560] [ENSMUST00000145854] [ENSMUST00000196187] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q3U2S8 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000072602 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000072401 Gene: ENSMUSG00000064267
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000100747 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098312 Gene: ENSMUSG00000064267
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111738 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107367 Gene: ENSMUSG00000038593
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000143560 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118013 Gene: ENSMUSG00000064267
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000145854 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000196187 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a voltage-gated protein channel protein expressed more highly in certain cells of the immune system. Phagocytic cells produce superoxide anions which require this channel protein, and in B cells this same process facilitates antibody production. This same channel protein, however, can also regulate functions in other cells including spermatozoa. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012] PHENOTYPE: Mice homozygous for a gene trap allele lack neutrophil and macrophage voltage-gated proton pumps. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hvcn1 |
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Predicted Primers |
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Posted On | 2015-02-04 |