ID | 265737 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Stx5a | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000010110 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | syntaxin 5A | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | syntaxin 5, 0610031F24Rik, D19Ertd627e | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040538-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3022 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 19 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 8718788-8733006 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | unclassified | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 8732518 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000139124 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000010241] [ENSMUST00000010254] [ENSMUST00000073430] [ENSMUST00000175872] [ENSMUST00000176013] [ENSMUST00000176381] [ENSMUST00000184756] [ENSMUST00000176968] [ENSMUST00000184970] [ENSMUST00000177322] [ENSMUST00000183939] [ENSMUST00000177373] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K1E0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000010241 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010241 Gene: ENSMUSG00000010097
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000010254 AA Change: C396R |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000010254 Gene: ENSMUSG00000010110 AA Change: C396R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000073430 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073136 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175872 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135416 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176013 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135465 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176182 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176381 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134854 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183780 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176404 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000184756 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139050 Gene: ENSMUSG00000010097
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176968 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135468 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000184970 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139124 Gene: ENSMUSG00000010097
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177322 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135624 Gene: ENSMUSG00000010110
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183939 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139351 Gene: ENSMUSG00000010097
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177373 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134794 Gene: ENSMUSG00000010110
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the syntaxin or t-SNARE (target-SNAP receptor) family. These proteins are found on cell membranes and serve as the targets for v-SNAREs (vesicle-SNAP receptors), permitting specific synaptic vesicle docking and fusion. The encoded protein regulates endoplasmic reticulum to Golgi transport and plays a critical role in autophagy. Autoantibodies targeting the encoded protein may be a diagnostic marker for endometriosis. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Sep 2011] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Stx5a |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- GGATCGACGAGAATGTGCTTG -3' (R):5'- TAGCTGGCTTCTGTTCCCAG -3' Sequencing Primer (F):5'- AATGTGCTTGGAGCCCAG -3' (R):5'- GCCTCTTCACAGCAGAGTC -3' |
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Posted On | 2015-02-05 |