ID | 265910 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Cryab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000032060 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | crystallin, alpha B | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Crya2, HspB5, Crya-2, alpha B-crystallin | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040545-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Possibly non essential (E-score: 0.389) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3029 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 50662625-50667936 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 50667638 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Asparagine at position 124 (I124N) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000149454 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000034562] [ENSMUST00000042790] [ENSMUST00000214609] [ENSMUST00000214962] [ENSMUST00000216755] [ENSMUST00000217159] [ENSMUST00000217475] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P23927 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000034562 AA Change: I124N PolyPhen 2 Score 0.953 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000034562 Gene: ENSMUSG00000032060 AA Change: I124N
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000042790 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000042374 Gene: ENSMUSG00000038086
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000214609 AA Change: I124N PolyPhen 2 Score 0.983 (Sensitivity: 0.75; Specificity: 0.96) |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000214962 AA Change: I124N PolyPhen 2 Score 0.953 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000216393 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000216755 AA Change: I124N PolyPhen 2 Score 0.953 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000217159 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000217475 AA Change: I124N PolyPhen 2 Score 0.953 (Sensitivity: 0.79; Specificity: 0.95) |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes a member of the small heat-shock protein (HSP20) family. The encoded protein is a molecular chaperone that protects proteins against thermal denaturation and other stresses. This protein is a component of the eye lens, regulates lens differentiation and functions as a refractive element in the lens. This protein is a negative regulator of inflammation, has anti-apoptotic properties and also plays a role in the formation of muscular tissue. Mice lacking this gene exhibit worse experimental autoimmune encephalomyelitis and inflammation of the central nervous system compared to the wild type. In mouse models, this gene has a critical role in alleviating the pathology of the neurodegenerative Alexander disease. Mutations in the human gene are associated with myofibrillar myopathy 2, fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy, multiple types of cataract and dilated cardiomyopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014] PHENOTYPE: Mice homozygous or heterozygous for a knock-in allele exhibit decreased grip strength and develop cataracts and myopathy; some mice display unilateral corneal abnormalities and small eyes. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Cryab |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TGTATCCCCAGCTCCGGATATC -3' (R):5'- TTTCAATCACTGATGGGAAACTTCC -3' Sequencing Primer (F):5'- CGGATATCTCTTTTTATCTTAGGGC -3' (R):5'- AAAAACTCAATGAGGAAAGGGGATC -3' |
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Posted On | 2015-02-05 |