ID | 267878 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ttyh1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000030428 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | tweety family member 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | tty, 4930459B04Rik, 6330408P11Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040644-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3426 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 4122418-4139206 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | critical splice donor site (2 bp from exon) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 4136218 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000146131 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000032594] [ENSMUST00000037472] [ENSMUST00000079415] [ENSMUST00000117274] [ENSMUST00000119661] [ENSMUST00000121270] [ENSMUST00000129423] [ENSMUST00000132086] [ENSMUST00000144248] [ENSMUST00000128756] [ENSMUST00000206869] [ENSMUST00000206869] [ENSMUST00000153673] [ENSMUST00000154571] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D3A9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000032594 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000032594 Gene: ENSMUSG00000030428
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000037472 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000046465 Gene: ENSMUSG00000035545
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000079415 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000078384 Gene: ENSMUSG00000030428
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000117274 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113223 Gene: ENSMUSG00000035545
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000119661 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000113937 Gene: ENSMUSG00000030428
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000121270 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112428 Gene: ENSMUSG00000035545
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000129423 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120182 Gene: ENSMUSG00000030428
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140637 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000134536 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126971 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148318 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127723 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000128317 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132400 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139789 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132086 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121129 Gene: ENSMUSG00000035545
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000144248 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120574 Gene: ENSMUSG00000035545
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128756 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118832 Gene: ENSMUSG00000035545
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000206869 |
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Predicted Effect |
probably null Transcript: ENSMUST00000206869 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000205971 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148951 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153673 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115623 Gene: ENSMUSG00000030428
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000154571 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123328 Gene: ENSMUSG00000035545
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes a member of the Tweety family of membrane proteins. Members of this family contain five predicted transmembrane regions that are arranged in a characteristic pattern. In mouse, the protein is predominantly localized to the endoplasmic reticulum and displays calcium binding activity. Targeted knock out of this gene results in early embryonic lethality prior to the blastocyst stage. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Apr 2015] PHENOTYPE: Mice homozygous for a null mutation display embryonic lethality before implantation with arrest before the blastocyst stage and mitotic failure. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ttyh1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CTGGGTGACAGCCAGGTAAATG -3' (R):5'- GGGTTGAAAGGGTCATCGTC -3' Sequencing Primer (F):5'- AGTGTACATGTGCATACCCTGAGC -3' (R):5'- AAGGGTCATCGTCATCTGTGTCATC -3' |
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Posted On | 2015-02-18 |