ID | 272043 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Mcm7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000029730 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | minichromosome maintenance complex component 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | mCDC47, Mcmd7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3781 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 138162845-138170675 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 138162998 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Arginine to Tryptophan at position 385 (R385W) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000116131 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000000505] [ENSMUST00000019638] [ENSMUST00000110951] [ENSMUST00000148879] [ENSMUST00000132639] [ENSMUST00000139983] [ENSMUST00000153867] [ENSMUST00000155902] [ENSMUST00000148094] [ENSMUST00000147920] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q61881 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000000505 AA Change: R715W PolyPhen 2 Score 0.825 (Sensitivity: 0.84; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000000505 Gene: ENSMUSG00000029730 AA Change: R715W
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000019638 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000019638 Gene: ENSMUSG00000019494
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083460 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083580 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083593 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000110951 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000106576 Gene: ENSMUSG00000019494
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000125316 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000148879 AA Change: R385W PolyPhen 2 Score 0.986 (Sensitivity: 0.74; Specificity: 0.96) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116131 Gene: ENSMUSG00000029730 AA Change: R385W
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127881 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000139223 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000142254 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154867 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132639 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121554 Gene: ENSMUSG00000019494
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000139983 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121446 Gene: ENSMUSG00000029730
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153867 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121566 Gene: ENSMUSG00000029730
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000155902 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120243 Gene: ENSMUSG00000029730
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000148094 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121344 Gene: ENSMUSG00000029730
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147920 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.0896 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] The protein encoded by this gene is one of the highly conserved mini-chromosome maintenance proteins (MCM) that are essential for the initiation of eukaryotic genome replication. The hexameric protein complex formed by the MCM proteins is a key component of the pre-replication complex (pre_RC) and may be involved in the formation of replication forks and in the recruitment of other DNA replication related proteins. The MCM complex consisting of this protein and MCM2, 4 and 6 proteins possesses DNA helicase activity, and may act as a DNA unwinding enzyme. Cyclin D1-dependent kinase, CDK4, is found to associate with this protein, and may regulate the binding of this protein with the tumorsuppressor protein RB1/RB. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been reported. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a gene trapped allele exhibit prenatal lethality. Mice heterozygous for this allele exhibit increased micronulei-containing red blood cells. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Mcm7 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- CAAGGCCTTCTATCTCCCAG -3' (R):5'- GCAGATGTGATATTTGCCACC -3' Sequencing Primer (F):5'- TTGACTAGCACATAGTAAGGGTC -3' (R):5'- AGATGTGATATTTGCCACCATCCG -3' |
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Posted On | 2015-03-25 |