ID | 27270 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Fbxo6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000055401 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | F-box protein 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Fbxo6b, FBG2, Fbs2, Fbx6b | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.086) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00940 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 148230173-148236592 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 148230567 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Phenylalanine to Leucine at position 232 (F232L) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000130188 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000030858] [ENSMUST00000030860] [ENSMUST00000056965] [ENSMUST00000084129] [ENSMUST00000105706] [ENSMUST00000105707] [ENSMUST00000168503] [ENSMUST00000126615] [ENSMUST00000152098] [ENSMUST00000140049] [ENSMUST00000134261] [ENSMUST00000132083] [ENSMUST00000132698] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9QZN4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030858 AA Change: F232L PolyPhen 2 Score 0.054 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030858 Gene: ENSMUSG00000055401 AA Change: F232L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000030860 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000030860 Gene: ENSMUSG00000029003
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000056965 AA Change: F232L PolyPhen 2 Score 0.054 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000062348 Gene: ENSMUSG00000055401 AA Change: F232L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000084129 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000081146 Gene: ENSMUSG00000029003
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000105706 AA Change: F232L PolyPhen 2 Score 0.054 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101331 Gene: ENSMUSG00000055401 AA Change: F232L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000105707 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101332 Gene: ENSMUSG00000029003
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000105708 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168503 AA Change: F232L PolyPhen 2 Score 0.054 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130188 Gene: ENSMUSG00000055401 AA Change: F232L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126615 AA Change: F232L PolyPhen 2 Score 0.009 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.77) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120801 Gene: ENSMUSG00000055401 AA Change: F232L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152098 AA Change: F232L PolyPhen 2 Score 0.026 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.81) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121379 Gene: ENSMUSG00000055401 AA Change: F232L
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148742 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183749 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000140049 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120481 Gene: ENSMUSG00000029003
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134261 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123132 Gene: ENSMUSG00000055401
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132083 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120431 Gene: ENSMUSG00000055401
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000132698 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122774 Gene: ENSMUSG00000029003
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Meta Mutation Damage Score | 0.0898 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the F-box protein family which is characterized by an approximately 40 amino acid motif, the F-box. The F-box proteins constitute one of the four subunits of the ubiquitin protein ligase complex called SCFs (SKP1-cullin-F-box), which function in phosphorylation-dependent ubiquitination. The F-box proteins are divided into 3 classes: Fbws containing WD-40 domains, Fbls containing leucine-rich repeats, and Fbxs containing either different protein-protein interaction modules or no recognizable motifs. The protein encoded by this gene belongs to the Fbxs class, and its C-terminal region is highly similar to that of rat NFB42 (neural F Box 42 kDa) which may be involved in the control of the cell cycle. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Fbxo6 |
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Posted On | 2013-04-17 |