ID | 27682 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tmem176b | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000029810 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | transmembrane protein 176B | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Lr8, Clast1, 1810009M01Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.133) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00961 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 48810745-48818363 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 48811004 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Isoleucine to Phenylalanine at position 259 (I259F) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000144864 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000101429] [ENSMUST00000164733] [ENSMUST00000166247] [ENSMUST00000203229] [ENSMUST00000203265] [ENSMUST00000203355] [ENSMUST00000203501] [ENSMUST00000204073] [ENSMUST00000204783] [ENSMUST00000205147] [ENSMUST00000205159] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9R1Q6 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000101429 AA Change: I259F PolyPhen 2 Score 0.789 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098972 Gene: ENSMUSG00000029810 AA Change: I259F
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000164733 AA Change: I259F PolyPhen 2 Score 0.789 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128705 Gene: ENSMUSG00000029810 AA Change: I259F
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000166247 AA Change: I259F PolyPhen 2 Score 0.789 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131064 Gene: ENSMUSG00000029810 AA Change: I259F
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000203229 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144865 Gene: ENSMUSG00000029810
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000203265 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144869 Gene: ENSMUSG00000029810
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000203355 AA Change: I259F PolyPhen 2 Score 0.789 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000145395 Gene: ENSMUSG00000029810 AA Change: I259F
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000203501 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144742 Gene: ENSMUSG00000029810
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000204073 AA Change: I259F PolyPhen 2 Score 0.789 (Sensitivity: 0.85; Specificity: 0.93) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144864 Gene: ENSMUSG00000029810 AA Change: I259F
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000204783 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144810 Gene: ENSMUSG00000029810
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205147 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000145235 Gene: ENSMUSG00000029810
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000205159 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144949 Gene: ENSMUSG00000029810
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000203618 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | PHENOTYPE: Most mice homozygous for a knock-out allele exhibit severe sporadic ataxia and a small cerebellum associated with abnormal cerebellar lobulation, loss of the internal granule cell layer, poor formation of the external germinal layer, and disorganized Purkinje cells. [provided by MGI curators] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tmem176b |
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Posted On | 2013-04-17 |