ID | 278035 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Eef1b2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000025967 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | eukaryotic translation elongation factor 1 beta 2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 2810017J07Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00861 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 63215990-63219645 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | G to A at 63217665 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glycine to Arginine at position 91 (G91R) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000116492 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000027108] [ENSMUST00000027111] [ENSMUST00000050536] [ENSMUST00000129339] [ENSMUST00000188524] [ENSMUST00000135877] [ENSMUST00000142062] [ENSMUST00000174890] [ENSMUST00000185412] [ENSMUST00000185732] [ENSMUST00000185847] [ENSMUST00000188370] [ENSMUST00000168099] [ENSMUST00000189664] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O70251 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000027108 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000027111 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000027111 Gene: ENSMUSG00000025968
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000050536 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000051417 Gene: ENSMUSG00000046856
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000082668 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000082678 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000126469 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000126795 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134341 Gene: ENSMUSG00000025967
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000129339 AA Change: G91R PolyPhen 2 Score 1.000 (Sensitivity: 0.00; Specificity: 1.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000116492 Gene: ENSMUSG00000025967 AA Change: G91R
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188524 AA Change: G50R PolyPhen 2 Score 0.143 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140895 Gene: ENSMUSG00000025967 AA Change: G50R
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000184516 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000185827 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148553 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140612 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000135877 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000137671 Gene: ENSMUSG00000025967
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000142062 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174890 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133545 Gene: ENSMUSG00000025967
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185412 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140467 Gene: ENSMUSG00000025968
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185732 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000140307 Gene: ENSMUSG00000025968
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000185847 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000141190 Gene: ENSMUSG00000025968
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000188370 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139664 Gene: ENSMUSG00000025968
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000168099 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126621 Gene: ENSMUSG00000025968
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000199062 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000189664 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a translation elongation factor. The protein is a guanine nucleotide exchange factor involved in the transfer of aminoacylated tRNAs to the ribosome. Alternative splicing results in three transcript variants which differ only in the 5' UTR. [provided by RefSeq, Jul 2008] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Eef1b2 |
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Posted On | 2015-04-16 |