ID | 282546 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Rgs8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000042671 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | regulator of G-protein signaling 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 6530413N01Rik | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.122) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02163 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 153528612-153573415 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 153547511 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Lysine at position 47 (T47K) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000122518 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000041776] [ENSMUST00000111810] [ENSMUST00000111812] [ENSMUST00000111814] [ENSMUST00000111815] [ENSMUST00000124500] [ENSMUST00000147482] [ENSMUST00000147700] [ENSMUST00000152114] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8BXT1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000041776 AA Change: T47K PolyPhen 2 Score 0.052 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000045715 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T47K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111810 AA Change: T47K PolyPhen 2 Score 0.052 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107441 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T47K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111812 AA Change: T47K PolyPhen 2 Score 0.052 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.83) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107443 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T47K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111814 AA Change: T45K PolyPhen 2 Score 0.156 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107445 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T45K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000111815 AA Change: T45K PolyPhen 2 Score 0.156 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.87) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107446 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T45K
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000124500 AA Change: T47K PolyPhen 2 Score 0.712 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122518 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T47K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147482 AA Change: T45K PolyPhen 2 Score 0.009 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.77) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118365 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T45K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147700 AA Change: T47K PolyPhen 2 Score 0.033 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.82) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123565 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T47K
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000152114 AA Change: T47K PolyPhen 2 Score 0.272 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000121910 Gene: ENSMUSG00000042671 AA Change: T47K
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147794 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a member of the regulator of G protein signaling (RGS) family and encodes a protein with a single RGS domain. Regulator of G protein signaling (RGS) proteins are regulatory and structural components of G protein-coupled receptor complexes. They accelerate transit through the cycle of GTP binding and hydrolysis to GDP, thereby terminating signal transduction, but paradoxically, also accelerate receptor-stimulated activation. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit normal fertility and Purkinje cell morphology. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Rgs8 |
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Posted On | 2015-04-16 |