ID | 282817 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gm21988 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000040904 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | predicted gene 21988 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Not available | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 11 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 70126032-70130656 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 70129764 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Glutamic Acid to Glycine at position 25 (E25G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000135134 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000000329] [ENSMUST00000021180] [ENSMUST00000021181] [ENSMUST00000040428] [ENSMUST00000100950] [ENSMUST00000176116] [ENSMUST00000141880] [ENSMUST00000125752] [ENSMUST00000108579] [ENSMUST00000108575] [ENSMUST00000108578] [ENSMUST00000108576] [ENSMUST00000108577] [ENSMUST00000102569] [ENSMUST00000176268] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8K3C0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000000329 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000000329 Gene: ENSMUSG00000000320
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000021180 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000021180 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000021181 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000021181 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000040428 AA Change: E52G PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000048271 Gene: ENSMUSG00000093989 AA Change: E52G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083477 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000093601 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000100950 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000098510 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176116 AA Change: E25G PolyPhen 2 Score 0.012 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135134 Gene: ENSMUSG00000040904 AA Change: E25G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000141880 AA Change: E25G PolyPhen 2 Score 0.012 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.78) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135383 Gene: ENSMUSG00000093989 AA Change: E25G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000125752 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148878 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000138658 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000150504 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000134700 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000119483 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108579 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104220 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000135390 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134994 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108575 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104215 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108578 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104219 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108576 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104216 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000108577 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000104218 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000102569 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099629 Gene: ENSMUSG00000020831
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176268 AA Change: E52G PolyPhen 2 Score 0.000 (Sensitivity: 1.00; Specificity: 0.00) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135088 Gene: ENSMUSG00000040904 AA Change: E52G
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200557 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Posted On | 2015-04-16 |