ID | 286043 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Tecr | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000031708 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | trans-2,3-enoyl-CoA reductase | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Gpsn2, 2410016D23Rik, D17Ertd178e, A230102P12Rik, SC2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02240 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 84298327-84321120 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 84300045 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 107 (D107G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000128329 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000019382] [ENSMUST00000036996] [ENSMUST00000163837] [ENSMUST00000165740] [ENSMUST00000212990] [ENSMUST00000212630] [ENSMUST00000212703] [ENSMUST00000212005] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9CY27 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000019382 AA Change: D53G PolyPhen 2 Score 0.004 (Sensitivity: 0.98; Specificity: 0.59) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000019382 Gene: ENSMUSG00000031708 AA Change: D53G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000036996 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000037341 Gene: ENSMUSG00000033938
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000127162 |
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000163837 AA Change: D107G PolyPhen 2 Score 0.968 (Sensitivity: 0.77; Specificity: 0.95) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128329 Gene: ENSMUSG00000031708 AA Change: D107G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000165740 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131389 Gene: ENSMUSG00000031708
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000211972 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212132 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212285 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212990 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212136 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212575 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212652 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212630 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212418 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000212187 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212703 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000212005 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a multi-pass membrane protein that resides in the endoplasmic reticulum, and belongs to the steroid 5-alpha reductase family. The elongation of microsomal long and very long chain fatty acid consists of 4 sequential reactions. This protein catalyzes the final step, reducing trans-2,3-enoyl-CoA to saturated acyl-CoA. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene.[provided by RefSeq, Apr 2011] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Tecr |
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Posted On | 2015-04-16 |