ID | 289926 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Pttg1ip | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000009291 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | pituitary tumor-transforming 1 interacting protein | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1810010L20Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02284 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 10 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 77417554-77434566 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 77423096 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Tyrosine to Histidine at position 11 (Y11H) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000124774 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000009435] [ENSMUST00000161165] [ENSMUST00000161789] [ENSMUST00000162429] [ENSMUST00000162598] [ENSMUST00000162943] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q8R143 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000009435 AA Change: Y40H PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000009435 Gene: ENSMUSG00000009291 AA Change: Y40H
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000159116 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161165 AA Change: Y11H PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124774 Gene: ENSMUSG00000009291 AA Change: Y11H
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161789 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162429 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124457 Gene: ENSMUSG00000009291
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162598 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000162895 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000162943 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124313 Gene: ENSMUSG00000009291
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000218797 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a single-pass type I integral membrane protein, which binds to pituitary tumor-transforming 1 protein (PTTG1), and facilitates translocation of PTTG1 into the nucleus. Coexpression of this protein and PTTG1 induces transcriptional activation of basic fibroblast growth factor. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Nov 2013] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Pttg1ip |
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Posted On | 2015-04-16 |