ID | 29248 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Bysl | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000023988 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | bystin-like | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Enp1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Essential (E-score: 1.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL00904 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 17 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 47910256-47922417 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 47912796 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Methionine to Isoleucine at position 331 (M331I) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000024783 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000024783] [ENSMUST00000037333] [ENSMUST00000171031] [ENSMUST00000182129] [ENSMUST00000182209] [ENSMUST00000183210] [ENSMUST00000183177] [ENSMUST00000182539] [ENSMUST00000183206] [ENSMUST00000183256] [ENSMUST00000182848] [ENSMUST00000182874] [ENSMUST00000183158] [ENSMUST00000183044] [ENSMUST00000182506] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O54825 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000024783 AA Change: M331I PolyPhen 2 Score 0.250 (Sensitivity: 0.91; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000024783 Gene: ENSMUSG00000023988 AA Change: M331I
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000037333 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000040488 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000171031 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126141 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182129 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138486 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182209 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138091 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000182281 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183210 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182846 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183177 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138640 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182539 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138458 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183206 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183256 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138528 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182848 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138715 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182874 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138711 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183158 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138169 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000183044 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138220 Gene: ENSMUSG00000034165
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000182506 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138180 Gene: ENSMUSG00000034165
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] Bystin is expressed as a 2-kb major transcript and a 3.6-kb minor transcript in SNG-M cells and in human trophoblastic teratocarcinoma HT-H cells. Protein binding assays determined that bystin binds directly to trophinin and tastin, and that binding is enhanced when cytokeratins 8 and 18 are present. Immunocytochemistry of HT-H cells showed that bystin colocalizes with trophinin, tastin, and the cytokeratins, suggesting that these molecules form a complex in trophectoderm cells at the time of implantation. Using immunohistochemistry it was determined that trophinin and bystin are found in the placenta from the sixth week of pregnancy. Both proteins were localized in the cytoplasm of the syncytiotrophoblast in the chorionic villi and in endometrial decidual cells at the uteroplacental interface. After week 10, the levels of trophinin, tastin, and bystin decreased and then disappeared from placental villi. [provided by RefSeq, Jul 2008] PHENOTYPE: Homozygous mutation of this gene results in embryonic lethality shortly after implantation. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Bysl |
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Posted On | 2013-04-17 |