ID | 304521 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Dtnb | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000071454 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | dystrobrevin, beta | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL02710 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 12 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 3622381-3831796 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 3698380 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Histidine to Glutamine at position 289 (H289Q) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000134519 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000077930] [ENSMUST00000101637] [ENSMUST00000164578] [ENSMUST00000164607] [ENSMUST00000173240] [ENSMUST00000174663] [ENSMUST00000173199] [ENSMUST00000174547] [ENSMUST00000173736] [ENSMUST00000174479] [ENSMUST00000173483] [ENSMUST00000174109] [ENSMUST00000174290] [ENSMUST00000174639] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | O70585 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000077930 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.418 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000077085 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000101637 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.481 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000099161 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000164578 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.481 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000126194 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164607 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.418 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128230 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000168806 |
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000172598 AA Change: H102Q |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134124 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H102Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000173240 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.681 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133722 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174663 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.418 (Sensitivity: 0.89; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134146 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173199 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.017 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134392 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174547 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.343 (Sensitivity: 0.90; Specificity: 0.89) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133927 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000173736 AA Change: H289Q PolyPhen 2 Score 0.928 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134519 Gene: ENSMUSG00000071454 AA Change: H289Q
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000173524 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174479 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133702 Gene: ENSMUSG00000071454
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000173483 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134390 Gene: ENSMUSG00000071454
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174109 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134151 Gene: ENSMUSG00000071454
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174290 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133697 Gene: ENSMUSG00000071454
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174639 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133601 Gene: ENSMUSG00000071454
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes dystrobrevin beta, a component of the dystrophin-associated protein complex (DPC). The DPC consists of dystrophin and several integral and peripheral membrane proteins, including dystroglycans, sarcoglycans, syntrophins and dystrobrevin alpha and beta. The DPC localizes to the sarcolemma and its disruption is associated with various forms of muscular dystrophy. Dystrobrevin beta is thought to interact with syntrophin and the DP71 short form of dystrophin. [provided by RefSeq, Mar 2016] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele are viable and fertile and show no obvious histological or functional abnormalities in liver and kidney. Mice homozygous for a gene trapped allele are viable, fertile and overtly normal with no significant synaptic or behavioral defects. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Dtnb |
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Posted On | 2015-04-16 |