ID | 309009 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Ecm1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000028108 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | extracellular matrix protein 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | p85 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 040808-MU | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.190) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R3897 (G1) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Validated | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 95641459-95646880 bp(-) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 95643298 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Leucine to Proline at position 334 (L334P) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000112665 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000029752] [ENSMUST00000029753] [ENSMUST00000074339] [ENSMUST00000117507] [ENSMUST00000123143] [ENSMUST00000128885] [ENSMUST00000131376] [ENSMUST00000163530] [ENSMUST00000196077] [ENSMUST00000147217] [ENSMUST00000153026] [ENSMUST00000199464] [ENSMUST00000137912] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q61508 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000029752 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000029752 Gene: ENSMUSG00000028107
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000029753 AA Change: L333P PolyPhen 2 Score 0.994 (Sensitivity: 0.69; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000029753 Gene: ENSMUSG00000028108 AA Change: L333P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000074339 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000073946 Gene: ENSMUSG00000028107
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000117507 AA Change: L334P PolyPhen 2 Score 0.994 (Sensitivity: 0.69; Specificity: 0.97) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112665 Gene: ENSMUSG00000028108 AA Change: L334P
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000123143 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120300 Gene: ENSMUSG00000028108
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128885 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120820 Gene: ENSMUSG00000028108
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000131376 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114659 Gene: ENSMUSG00000028108
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200376 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000183853 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144958 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000155815 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000199869 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000163530 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000130269 Gene: ENSMUSG00000028107
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000196077 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143722 Gene: ENSMUSG00000028107
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000147217 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115524 Gene: ENSMUSG00000028108
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153026 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000114747 Gene: ENSMUSG00000028108
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000199464 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143328 Gene: ENSMUSG00000028107
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137912 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122243 Gene: ENSMUSG00000028108
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Meta Mutation Damage Score | 0.6434 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | 97% (35/36) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a soluble protein that is involved in endochondral bone formation, angiogenesis, and tumor biology. It also interacts with a variety of extracellular and structural proteins, contributing to the maintenance of skin integrity and homeostasis. Mutations in this gene are associated with lipoid proteinosis disorder (also known as hyalinosis cutis et mucosae or Urbach-Wiethe disease) that is characterized by generalized thickening of skin, mucosae and certain viscera. Alternatively spliced transcript variants encoding distinct isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2011] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele exhibit auto-inflammatory disease and do not survive beyond 6 to 8 weeks of age. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Ecm1 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- TCACGGGTGGATGAAGTCAG -3' (R):5'- ATTCTCTGTCAAGACCCGCC -3' Sequencing Primer (F):5'- CTCAAGGTGAACAGACTTGGATGAC -3' (R):5'- CCCCACCTGTGCTGCAG -3' |
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Posted On | 2015-04-17 |