ID | 333910 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Gm128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000068860 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | predicted gene 128 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Ment, LOC229588, Pmis1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R4550 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 95144231-95148909 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to C at 95147472 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 274 (D274G) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000088324 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000053872] [ENSMUST00000090815] [ENSMUST00000098871] [ENSMUST00000107195] [ENSMUST00000107197] [ENSMUST00000125515] [ENSMUST00000137250] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q569E4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000053872 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000090815 AA Change: D274G PolyPhen 2 Score 0.922 (Sensitivity: 0.81; Specificity: 0.94) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000088324 Gene: ENSMUSG00000068860 AA Change: D274G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000098871 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000096468 Gene: ENSMUSG00000028115
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107195 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102813 Gene: ENSMUSG00000028115
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000107197 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000102815 Gene: ENSMUSG00000068860
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000125515 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120545 Gene: ENSMUSG00000028115
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137250 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000115197 Gene: ENSMUSG00000028115
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene is a proto-oncogene whose promoter is methylated by DNA methyltransferase 3B (DNMT3B), which represses the proto-oncogene. However, a catalytically inactive isoform of DNMT3B is overexpressed in lymphomas, leading to hypomethylation of the proto-oncogene's promoter and derepression of the proto-oncogene. [provided by RefSeq, Sep 2016] PHENOTYPE: A targeted mutation results in slightly decreased fertilization rates for males, although normal litter sizes are produced. Phenotypic analysis of mice homozygous for a gene trap allele indicates no notable phenotype in any parameter tested. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Gm128 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- AAAGGCTGTTCCAGATATCCTCC -3' (R):5'- TGCCATCTCCTGAGGATCTG -3' Sequencing Primer (F):5'- GTTCCAGATATCCTCCAGGCCAATC -3' (R):5'- ATCTGCGGGTAGTACTGATGCC -3' |
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Posted On | 2015-08-18 |