ID | 398220 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Beutler Lab | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Slc25a22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000019082 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | solute carrier family 25 (mitochondrial carrier, glutamate), member 22 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 1300006L01Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MMRRC Submission | 042806-MU | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably non essential (E-score: 0.072) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | R5234 (G1) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | 225 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | Not validated | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 7 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 141009662-141017787 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | start gained | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to A at 141014116 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000144384 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000019226] [ENSMUST00000026580] [ENSMUST00000084436] [ENSMUST00000106005] [ENSMUST00000106006] [ENSMUST00000106007] [ENSMUST00000124266] [ENSMUST00000136354] [ENSMUST00000138865] [ENSMUST00000133021] [ENSMUST00000133206] [ENSMUST00000137488] [ENSMUST00000124444] [ENSMUST00000128703] [ENSMUST00000150026] [ENSMUST00000184518] [ENSMUST00000201822] [ENSMUST00000202840] [ENSMUST00000201710] [ENSMUST00000201127] [ENSMUST00000190068] [ENSMUST00000174095] [ENSMUST00000164387] [ENSMUST00000190882] [ENSMUST00000172654] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D6M3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000019226 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000019226 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000026580 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000026580 Gene: ENSMUSG00000025507
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000084436 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000081476 Gene: ENSMUSG00000060240
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106005 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101627 Gene: ENSMUSG00000025507
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106006 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101628 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000106007 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000101629 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124266 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000122177 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000132635 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000140602 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000136354 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118948 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000138865 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000120721 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133021 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148100 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000147268 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000131980 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000138065 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000144174 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000133206 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000137488 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123334 Gene: ENSMUSG00000060240
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000124444 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118591 Gene: ENSMUSG00000060240
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128703 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139487 Gene: ENSMUSG00000025507
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201072 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201558 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150026 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000184518 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000138924 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201822 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144213 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000202840 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144384 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201710 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000144231 Gene: ENSMUSG00000019082
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000201127 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000156002 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000154949 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000201708 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000190068 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139957 Gene: ENSMUSG00000025507
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000174095 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000164387 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000131085 Gene: ENSMUSG00000060240
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000190882 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000139785 Gene: ENSMUSG00000025507
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000153190 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000172654 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000133928 Gene: ENSMUSG00000019082
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a mitochondrial glutamate carrier. Mutations in this gene are associated with early infantile epileptic encephalopathy. Multiple alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified.[provided by RefSeq, Jul 2010] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Slc25a22 |
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Predicted Primers |
PCR Primer (F):5'- ACCATTGATGAGCTTGGCCG -3' (R):5'- TAGGGAGTGAGGGACTTCAC -3' Sequencing Primer (F):5'- ATGAGCTTGGCCGGCAGG -3' (R):5'- TCACGCCCTTGTGAGATGG -3' |
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Posted On | 2016-07-06 |