ID | 408018 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Prkaca | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000005469 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | protein kinase, cAMP dependent, catalytic, alpha | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | PKA, C alpha, Cs, Pkaca | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.781) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03022 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 84699622-84723072 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 84721976 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glycine at position 329 (D329G) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000005606 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000005606] [ENSMUST00000095228] [ENSMUST00000211558] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P05132 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
PDB Structure |
2.0 ANGSTROM REFINED CRYSTAL STRUCTURE OF THE CATALYTIC SUBUNIT OF CAMP-DEPENDENT PROTEIN KINASE COMPLEXED WITH A PEPTIDE INHIBITOR AND DETERGENT [X-RAY DIFFRACTION]
2.2 angstrom refined crystal structure of the catalytic subunit of cAMP-dependent protein kinase complexed with MNATP and a peptide inhibitor [X-RAY DIFFRACTION] A BINARY COMPLEX OF THE CATALYTIC SUBUNIT OF CAMP-DEPENDENT PROTEIN KINASE AND ADENOSINE FURTHER DEFINES CONFORMATIONAL FLEXIBILITY [X-RAY DIFFRACTION] CRYSTAL STRUCTURE OF THE POTENT NATURAL PRODUCT INHIBITOR BALANOL IN COMPLEX WITH THE CATALYTIC SUBUNIT OF CAMP-DEPENDENT PROTEIN KINASE [X-RAY DIFFRACTION] CRYSTAL STRUCTURE OF A POLYHISTIDINE-TAGGED RECOMBINANT CATALYTIC SUBUNIT OF CAMP-DEPENDENT PROTEIN KINASE COMPLEXED WITH THE PEPTIDE INHIBITOR PKI(5-24) AND ADENOSINE [X-RAY DIFFRACTION] Crystal structure of apoenzyme cAMP-dependent protein kinase catalytic subunit [X-RAY DIFFRACTION] Crystal Structure of the Catalytic Subunit of cAMP-dependent Protein Kinase Complexed with a Substrate Peptide, ADP and Detergent [X-RAY DIFFRACTION] Crystal Structure of the Catalytic Subunit of cAMP-dependent Protein Kinase Complexed with a Phosphorylated Substrate Peptide and Detergent [X-RAY DIFFRACTION] Crystal Structure of a Transition State Mimic of the Catalytic Subunit of cAMP-dependent Protein Kinase [X-RAY DIFFRACTION] Hydrolysis of ATP in the crystal of Y204A mutant of cAMP-dependent protein kinase [X-RAY DIFFRACTION] >> 50 additional structures at PDB << |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000005606 AA Change: D329G PolyPhen 2 Score 0.556 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000005606 Gene: ENSMUSG00000005469 AA Change: D329G
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000095228 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000092853 Gene: ENSMUSG00000079003
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000209606 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000210523 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000211558 AA Change: D321G PolyPhen 2 Score 0.005 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.74) |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: This gene encodes a member of the serine/threonine protein kinase family. The holoenzyme, protein kinase A (also known as cyclic-AMP dependent protein kinase), mediates cellular response to changes in cyclic-AMP levels. This gene encodes the alpha catalytic subunit of protein kinase A. Protein kinase A-mediated signaling is transduced via phosphorylation of target proteins, and is important for many cellular functions, including mammalian sperm maturation and motility. Alternative splicing results in multiple transcript variants. A pseudogene of this gene has been defined on the X chromosome. [provided by RefSeq, Apr 2013] PHENOTYPE: Homozygous mutant mice are highly susceptible to perinatal lethality. Surviving mice are runted and while spermatogenesis progresses normally, mature sperm shows impaired motility. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Prkaca |
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Posted On | 2016-08-02 |