ID | 411765 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Shisa5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000025647 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | shisa family member 5 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | 6430628I05Rik, Scotin, 2310008D10Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03169 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 9 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 108867633-108886845 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | T to A at 108885560 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Histidine to Glutamine at position 213 (H213Q) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000107690 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000026737] [ENSMUST00000045011] [ENSMUST00000061973] [ENSMUST00000112053] [ENSMUST00000112059] [ENSMUST00000128062] [ENSMUST00000154184] [ENSMUST00000197483] [ENSMUST00000196954] [ENSMUST00000197099] [ENSMUST00000161521] [ENSMUST00000198376] [ENSMUST00000159614] [ENSMUST00000160217] [ENSMUST00000198295] [ENSMUST00000197689] [ENSMUST00000198708] [ENSMUST00000200515] [ENSMUST00000200629] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | Q9D7I0 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000026737 AA Change: H212Q PolyPhen 2 Score 0.996 (Sensitivity: 0.55; Specificity: 0.98) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000026737 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H212Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000045011 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000044831 Gene: ENSMUSG00000025646
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000061973 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000050971 Gene: ENSMUSG00000049734
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000112053 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107684 Gene: ENSMUSG00000049734
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Predicted Effect |
probably damaging Transcript: ENSMUST00000112059 AA Change: H213Q PolyPhen 2 Score 0.998 (Sensitivity: 0.27; Specificity: 0.99) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000107690 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H213Q
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000128062 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000118499 Gene: ENSMUSG00000025646
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000154184 AA Change: H109Q |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000128901 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H109Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000197483 AA Change: H110Q PolyPhen 2 Score 0.533 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143613 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H110Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000196954 AA Change: H110Q PolyPhen 2 Score 0.533 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143599 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H110Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000197099 AA Change: H144Q PolyPhen 2 Score 0.533 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143648 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H144Q
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000198639 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000197194 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000160928 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000123837 Gene: ENSMUSG00000025646
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000198591 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000161163 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000161521 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125615 Gene: ENSMUSG00000025646
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198376 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143374 Gene: ENSMUSG00000025647
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000159614 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000124854 Gene: ENSMUSG00000025646
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000160217 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000125264 Gene: ENSMUSG00000025646
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000198295 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000143721 Gene: ENSMUSG00000025647
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000197689 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142874 Gene: ENSMUSG00000025647
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000198708 AA Change: H110Q PolyPhen 2 Score 0.533 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142978 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H110Q
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000200515 AA Change: H148Q PolyPhen 2 Score 0.663 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142835 Gene: ENSMUSG00000025647 AA Change: H148Q
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000199868 AA Change: H113Q |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000200366 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000199288 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000200629 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000142404 Gene: ENSMUSG00000025647
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene encodes a member of the shisa family. The encoded protein is localized to the endoplasmic reticulum, and together with p53 induces apoptosis in a caspase-dependent manner. Alternative splicing results in multiple transcript variants. Related pseudogenes of this gene are found on chromosome X. [provided by RefSeq, Apr 2016] PHENOTYPE: Mice homozygous for a knock-out allele are viable, fertile and exhibit no apparent phenotype. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Shisa5 |
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Posted On | 2016-08-02 |