ID | 411966 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Lyl1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000034041 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | lymphoblastomic leukemia 1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Lyl-1, bHLHa18 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Non essential (E-score: 0.000) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03175 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 85428078-85431569 bp(+) (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | C to T at 85429300 bp (GRCm39) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Proline to Leucine at position 3 (P3L) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000046010 (fasta) | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000001974] [ENSMUST00000037165] [ENSMUST00000109764] [ENSMUST00000109767] [ENSMUST00000109768] [ENSMUST00000125370] | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P27792 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000001974 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000001974 Gene: ENSMUSG00000001909
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000037165 AA Change: P3L PolyPhen 2 Score 0.522 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.90) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000046010 Gene: ENSMUSG00000034041 AA Change: P3L
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000109764 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105386 Gene: ENSMUSG00000001911
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000109767 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105389 Gene: ENSMUSG00000001909
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000109768 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105390 Gene: ENSMUSG00000001909
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000125370 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135510 Gene: ENSMUSG00000001909
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000136423 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134723 Gene: ENSMUSG00000001909
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148746 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177260 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000148644 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175767 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175704 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000137953 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175884 |
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Meta Mutation Damage Score | 0.1208 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype |
FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] This gene represents a basic helix-loop-helix transcription factor. The encoded protein may play roles in blood vessel maturation and hematopoeisis. A translocation between this locus and the T cell receptor beta locus (GeneID 6957) on chromosome 7 has been associated with acute lymphoblastic leukemia. [provided by RefSeq, Sep 2010] PHENOTYPE: Mice with mutation of this gene are vaible and fertile. Defects in production and differentiation of progenitor cells are observed, along with impaired ability of fetal liver or bone marrow cells in reconstituting B and T lineages after transplant. [provided by MGI curators] |
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Allele List at MGI | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Lyl1 |
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Posted On | 2016-08-02 |