ID | 412219 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Hnrnpk | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000021546 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | Hnrpk, KBBP, hnRNPK | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.873) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03181 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 13 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 58538956-58551157 bp(-) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to T at 58542130 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Aspartic acid to Glutamic Acid at position 265 (D265E) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000135833 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000043269] [ENSMUST00000116403] [ENSMUST00000175847] [ENSMUST00000176207] [ENSMUST00000177019] [ENSMUST00000176558] [ENSMUST00000176849] [ENSMUST00000176305] [ENSMUST00000177497] [ENSMUST00000177060] [ENSMUST00000224030] [ENSMUST00000224342] [ENSMUST00000224182] [ENSMUST00000224836] [ENSMUST00000225674] [ENSMUST00000224524] [ENSMUST00000177117] [ENSMUST00000225031] [ENSMUST00000225176] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P61979 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000043269 AA Change: D334E PolyPhen 2 Score 0.021 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000039269 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: D334E
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000083500 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000116403 AA Change: D334E PolyPhen 2 Score 0.021 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000112104 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: D334E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000175847 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000134837 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000175939 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176207 AA Change: D310E PolyPhen 2 Score 0.002 (Sensitivity: 0.99; Specificity: 0.30) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135354 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: D310E
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177019 AA Change: D310E PolyPhen 2 Score 0.109 (Sensitivity: 0.93; Specificity: 0.86) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135647 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: D310E
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Predicted Effect |
unknown Transcript: ENSMUST00000176797 AA Change: D130E |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176269 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176725 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176609 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176888 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177051 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176257 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000176359 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176558 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135623 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176849 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135342 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000176305 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135305 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000177497 AA Change: D265E PolyPhen 2 Score 0.674 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.92) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135833 Gene: ENSMUSG00000021546 AA Change: D265E
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000177377 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224782 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000225866 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177060 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135407 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224030 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224342 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224182 AA Change: D334E PolyPhen 2 Score 0.021 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224836 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000226015 |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000224531 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225674 AA Change: D334E PolyPhen 2 Score 0.021 (Sensitivity: 0.95; Specificity: 0.80) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000224524 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000177117 |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000135109 Gene: ENSMUSG00000021546
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225031 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000225176 |
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: The protein encoded by this gene is a component of the heterogeneous nuclear ribonucleoprotein (hnRNP) complex, and is a poly-cytosine binding protein (PCBP). It is found in multiple subcellular compartments including the nucleus, cytoplasm and mitochondria. This gene product is thought to interact with RNA, DNA, and protein, and is involved in multiple cellular processes, including transcription, chromatin remodeling, DNA damage response, signal transduction, mRNA splicing, export, and translation. Multiple transcript variants and protein isoforms exist, with some isoforms containing a unique C-terminus. There are four pseudogenes of this gene, found on chromosomes 2, 3, 7 and 13. [provided by RefSeq, Aug 2014] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Hnrnpk |
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Posted On | 2016-08-02 |