ID | 413117 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Institutional Source | Australian Phenomics Network (link to record) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Symbol | Naa20 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ensembl Gene | ENSMUSG00000002728 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Name | N(alpha)-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Synonyms | D2Ertd186e, 1500004D14Rik, Nat5, 2900026I01Rik | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Accession Numbers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Essential gene? | Probably essential (E-score: 0.924) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Stock # | IGL03205 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Quality Score | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Status | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosome | 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Chromosomal Location | 145744019-145758345 bp(+) (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Type of Mutation | missense | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
DNA Base Change (assembly) | A to G at 145745251 bp (GRCm39) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Zygosity | Heterozygous | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amino Acid Change | Threonine to Alanine at position 8 (T8A) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Ref Sequence | ENSEMBL: ENSMUSP00000129127 (fasta) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Gene Model | predicted gene model for transcript(s): [ENSMUST00000002805] [ENSMUST00000110000] [ENSMUST00000134759] [ENSMUST00000149461] [ENSMUST00000150316] [ENSMUST00000165635] [ENSMUST00000169732] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
AlphaFold | P61600 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000002805 AA Change: T8A PolyPhen 2 Score 0.008 (Sensitivity: 0.96; Specificity: 0.76) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000002805 Gene: ENSMUSG00000002728 AA Change: T8A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000110000 AA Change: T8A PolyPhen 2 Score 0.006 (Sensitivity: 0.97; Specificity: 0.75) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000105627 Gene: ENSMUSG00000002728 AA Change: T8A
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000134759 AA Change: T8A PolyPhen 2 Score 0.544 (Sensitivity: 0.88; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
noncoding transcript Transcript: ENSMUST00000136330 |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000149461 AA Change: T8A PolyPhen 2 Score 0.212 (Sensitivity: 0.92; Specificity: 0.88) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000127918 Gene: ENSMUSG00000002728 AA Change: T8A
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000150316 |
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Predicted Effect |
possibly damaging Transcript: ENSMUST00000165635 AA Change: T8A PolyPhen 2 Score 0.659 (Sensitivity: 0.86; Specificity: 0.91) |
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Predicted Effect |
probably benign Transcript: ENSMUST00000169732 AA Change: T8A PolyPhen 2 Score 0.053 (Sensitivity: 0.94; Specificity: 0.84) |
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SMART Domains |
Protein: ENSMUSP00000132857 Gene: ENSMUSG00000002728 AA Change: T8A
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Coding Region Coverage |
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Validation Efficiency | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
MGI Phenotype | FUNCTION: [Summary is not available for the mouse gene. This summary is for the human ortholog.] NAT5 is a component of N-acetyltransferase complex B (NatB). Human NatB performs cotranslational N(alpha)-terminal acetylation of methionine residues when they are followed by asparagine (Starheim et al., 2008 [PubMed 18570629]).[supplied by OMIM, Apr 2009] | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Allele List at MGI | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Other mutations in this stock |
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Other mutations in Naa20 |
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Posted On | 2016-08-02 |